Болезнь шиндлера что это

Болезнь шиндлера что это

Болезнь Шейермана-Мау или юношеский кифоз возникает в пубертатном возрасте, чаще всего от 10 до 16 лет. Хотя, бывает и более раннее, после 8 лет, и более позднее, после 20 лет, начало. Половых приоритетов болезнь не имеет. Поэтому мальчики и девочки страдают ею одинаково часто.

Первые симптомы заболевания, как правило, замечают родители. Ребенок начинает сутулиться, но никаких жалоб не предъявляет. Через некоторое время присоединяются ноющие боли в спине, чаще всего в межлопаточной области. Особенно они начинают донимать ребенка, когда тот длительное время занимает неподвижное положение: сидя, стоя. В положении лежа или при начале движения боли проходят. Поэтому пациенты с болезнью Шейермана-Мау часто пытаются прогнуться, сделать повороты вокруг оси – так им становится легче. Боли усиливаются при поднятии тяжестей и часто под вечер. Дети нередко жалуются на быструю утомляемость. Постепенно сутулость переходит в выраженный кифоз, который, в свою очередь, позвоночник пытается компенсировать поясничным и шейным лордозом. В такой ситуации пациенты с болезнью Шейермана-Мау имеют не только кифотическую, а кругло-вогнутую деформацию спины. К сожалению, болезнь хоть медленно, но прогрессирует и с возрастом на первый план начинают выступают последствия вторичных дегенеративных изменений позвоночника.

Диагностика заболевания, помимо клинической картины, основывается на рентгенографических данных: увеличение грудного кифоза более 45 o , обнаружение клиновидно измененных позвонков в грудном или грудо-поясничном отделе позвоночника, нередки грыжи Шморля.

Лечение болезни Шейермана-Мау можно разделить на консервативное и хирургическое. Последнее применяется в крайнем случае и при выраженных осложнениях. Консервативный же метод лечения является основным в терапии болезни Шейермана-Мау. Он включает в себя: лечебную физкультуру (ЛФК), массаж, физиотерапевтические процедуры.
ЛФК направлено на:

  • коррекцию осанки, т.е. на максимальное приведение к норме физиологических изгибов позвоночника: как грудного кифоза, так и компенсирующих его лордозов;
  • сохранение подвижности позвоночника;
  • создание мышечного корсета позвоночника;
  • улучшение кровообращения.

Массаж в значительной мере усиливает местное кровообращение, улучшает обмен веществ в мышечно-связочном аппарате, снимает спазмы, уменьшает болевой синдром.

Схожие задачи ставит перед собой и физиотерапевтическое лечение.

Лекарственная терапия так же используется в комплексном лечении болезни Шейермана-Мау, но по сравнению с вышеперечисленными методами ее значение не столь велико.

Комплексную терапию, состоящую из курса массажа и физиотерапевтических процедур желательно проходить 2 – 4 раза в год. ЛФК пациент занимается непрерывно. Длительность одного занятия ЛФК подбирается индивидуально, но в среднем занимает 30 – 40 мин.

Детям с болезнью Шейермана-Мау противопоказаны виды спорта с большой физической и осевой нагрузкой на позвоночник: тяжелая атлетика, прыжковые виды спорта (баскетбол, волейбол, прыжки в длину, на батуте и пр.), нежелателен бег. Но можно заниматься плаванием (особенно на спине и стилем брасс), ходьбой на лыжах, велоспортом и другими видами спорта с минимальной осевой нагрузкой на позвоночник и с умеренной интенсивностью физической нагрузки.

Болезнь Шиндлера, также известная как болезнь Kanzaki и дефицит Альфы-Н-асетилгэлэктозэминидэза, является редким врожденным нарушением обмена веществ в людях. Этот lysosomal беспорядок хранения вызван дефицитом в альфе-NAGA фермента (alpha-N-acetylgalactosaminidase), относящийся к мутациям в гене NAGA на хромосоме 22, который приводит к чрезмерному lysosomal накоплению гликопротеинов. Дефицит альфа-NAGA фермента приводит к накоплению glycosphingolipids всюду по телу. Это накопление сахара дает начало клиническим симптомам, связанным с этим беспорядком. Болезнь Шиндлера — автосомальное удаляющееся расстройство, означая, что нужно унаследовать неправильную аллель от обоих родителей, чтобы иметь болезнь.

Читайте также:  Сколько раз в минуту сокращается сердце человека

Есть три главных типа болезни каждый с ее собственными отличительными признаками.

В Типе I инфантильная форма младенцы будут развиваться обычно до приблизительно года. В это время затронутый младенец начнет терять ранее приобретенные навыки, включающие координацию физических и умственных поведений. Дополнительные неврологические и нейромускульные признаки, такие как уменьшенный тонус мышц, слабость, ненамеренные быстрые движения глаз, потеря видения и конфискации могут стать существующими. Со временем ухудшаются признаки, и дети, затронутые с этим беспорядком, испытают уменьшенную способность переместить определенные мышцы из-за напряжения мышц. Способность ответить на внешние стимулы также уменьшится. Другие признаки включают neuroaxonal дистрофию с рождения, обесцвечивания кожи, Телеангиэктазии или расширения кровеносных сосудов.

В форме взрослого Типа II признаки более умеренные и могут не появиться, пока человек не находится в его или ее 30-х. Angiokeratomas, увеличенное огрубление черт лица и умеренное интеллектуальное ухудшение — вероятные признаки.

Тип III считают промежуточным беспорядком. Признаки варьируются и могут включать, чтобы быть более серьезными с конфискациями и задержкой умственного развития, или менее серьезными с отсроченной речью, умеренным аутичным как представление и/или проблемами поведения.

Младенцы с болезнью Шиндлера склонны умирать в течение 4 лет после рождения, поэтому, лечение этой формы болезни — главным образом паллиатив. Однако Тип II болезнь Шиндлера, с ее последним началом признаков, не характеризуется неврологическим вырождением. Нет никакого известного лекарства от болезни Шиндлера, но пересадки костного мозга были опробованы, поскольку они были успешны в лечении других беспорядков гликопротеина.

Амниоцентез или выборка ворсины хориона могут использоваться, чтобы проверить на болезнь до рождения. После рождения тесты мочи, наряду с анализами крови и биопсиями кожи могут использоваться, чтобы диагностировать болезнь Шиндлера. Генетическое тестирование — также всегда выбор, так как различные формы болезни Шиндлера были нанесены на карту к тому же самому гену на хромосоме 22; хотя различные изменения (мутации) этого гена ответственны за инфантильное — и формы взрослого начала болезни.

Болезнь Шиндлера назвали в честь Детлева Шиндлера (1946-) Доктор медицины, первый автор газеты 1988 года, детализирующей болезнь. Это также назвало в честь японского Биохимика и Врача, Хиро Кэнзэки (1949-), кто далее изучил его и опубликовал бумаги, детализирующие болезнь в 2006.

Хроническое аутоиммунное системное заболевание соединительной ткани неизвестной этиологии, протекающее с поражением желез внешней секреции, главным образом слюнных и слезных, а также вовлечением в патологический процесс многих органов и систем.

Различают первичный (40 % случаев) и вторичный синдром Шегрена (при других заболеваниях, чаще всего при РА).

Более 90 % больных составляют женщины. Пик заболеваемости ≈50 лет. наверх

1. Симптомы, связанные с поражением слезных и слюнных желез :

Читайте также:  Венарус инструкция по применению цена отзывы таблетки

1) слезных — сухость роговицы и конъюнктивы ( keratoconjunctivitis sicca ), чувство «песка» в глазах, жжение и зуд; гиперчувствительность к свету, ветру, дыму сигарет; гиперемия конъюнктивы;

2) слюнных — ощущение сухости в ротовой полости, трудности при жевании и проглатывании пищи, затруднения при разговоре, потеря вкуса, быстропрогрессирующий кариес зубов, трудности при использовании зубных протезов; увеличение слюнных, околоушных и подчелюстных желез, воспалительные изменения слизистой оболочки ротовой полости.

2. Экстрагландулярные симптомы: системные симптомы, такие как усталость, субфебрильная лихорадка, артралгии и миалгии, иногда артриты, напоминающие РА, симптомы легкой миопатии (могут предшествовать появлению синдрома сухости); симптом Рейно (≈40 %); увеличение лимфатических желез (20 %); изменения в легких (до 20 %; обычно малосимптомные или бессимптомные; редко — лимфоцитарная пневмония, наличие узелковых образований в интерстиции, лимфома); изменения в почках (до 15 %; главным образом интерстициальный нефрит, реже — канальцевый ацидоз, иногда нефролитиаз или нарушение функции почек); панкреатит, увеличение печени; первичный билиарный цирроз; васкулит мелких сосудов кожи в виде пурпуры, крапивницы, язв; периферические нейропатии; сухость и зуд кожи (до 55 %), аутоиммунный тиреоидит (часто, но в основном протекает бессимптомно).

Дополнительные методы исследования

1. Анализ крови: гипергаммаглобулинемия (у 80 %), криоглобулины (30 %), антитела ANA >1:80 (90 %), анти-Ro (55 %) и анти-La (40 %), ревматоидный фактор >1:40 (60 %); анемия (25 %), лейкопения (10 %).

2. Диагностические методы исследования: сиалография — нерегулярные расширения и сужения протоков желез (картина цветка вишни). Сцинтиграфия слюнных желез — задержка захвата, снижение накопления и задержка выведения изотопа после стимуляции желез. УЗИ позволяет оценить размеры и структуру околоушных и подчелюстных слюнных желез, а также обнаружить кисты в железах и увеличенные лимфатические узлы в тканях, окружающих слюнные железы.

3. Офтальмологическое обследование: тест Ширмера для оценки выделения слез — полоску стерильной фильтровальной бумаги 5 × 30 мм с закругленным краем на одном конце загибают и закладывают под нижнее веко таким образом, чтобы она не касалась роговицы; в норме длина увлажненной слезами бумаги через 5 мин >5 мм. Тест с бенгальским розовым (или другим красителем) для оценки состояния роговицы (метод Whitchera и соавт., метод van Bijstervelda).

4. Оценка количества вырабатываемой слюны (без стимуляции) методом Navazesha и Kumara.

5. Гистологическое исследование биоптата слюнной железы губы: оценка количества воспалительных лимфоцитарных инфильтратов (метод Danielsa и соавт.).

Критерии классификации первичного синдрома Шегрена за ACR/EULAR 2016 →табл. 16.10-1.

Можно применить, если больной даст положительный ответ на ≥1 из ниже приведенных вопросов:

1) Отмечалась ли ежедневная сухость глаз, в течение более 3 мес.?

2) Имелись ли повторяющиеся ощущения «песка» или жжения под веками?

3) Использовались ли искусственные слезы чаще, чем 3 раза в сутки?

4) Отмечалась ли сухость во рту ежедневно и в течение более 3 мес.?

5) Часто ли пациент запивает сухую пищу, чтобы легче ее проглотить?

Очаги воспаления с лимфоцитарной инфильтрацией в губной слюнной железе и количество очагов ≥1/4 мм 2 — оценка согласно Daniels и соавт. a

Читайте также:  Признаки наличия у детей глистов

Наличие антител анти‑SSA/Ro

Степень окрашивания конъюнктив и роговицы методом Whitcher и соавт. ≥5 б или методом van Bijsterveld ≥4 в,г в ≥1 глазу

Тест Ширмера ≤5 мм через 5 мин в ≥1 глазу г

Нестимулированная секреция слюны, оцениваемая методом Navazesh и Kumar ≤0,1 мл/мин д

Исключающие критерии: предшествующее облучение головы и шеи, активная инфекция HCV (подтвержденная с помощью полимеразно-цепной реакции), СПИД, саркоидоз, амилоидоз, реакция трансплантат против хозяина, системное заболевание, ассоциированное с IgG4.

Интерпретация: сумма баллов ≥4 указывает на диагноз первичного синдрома Шегрена.

Чувствительность критериев 96 %, специфичность 95 %

a Arthritis Rheum., 2011; 63: 2021–2030

б Am. J. Ophtalmol., 2010; 149: 405–415

в Arch. Ophtalmol., 1969; 82: 10–14

г У больных, принимающих антихолинергические ЛС, обследование можно провести после перерыва в их применении.

д J. Am. Dent. Assoc., 2008; 139: Supl.: 35S–40S

на основании: Arthritis Rheum., doi: 10.1002/art.39859

Состояния, исключающие →табл. 16.10-1, ассоциированное с IgG4 системное заболевание (наблюдается повышенная концентрация IgG4, но отсутствуют анти-Ro и анти-La антитела). Симптомы сухого глаза могут быть вызваны блефаритом или конъюнктивитом, редким морганием при неврологических или эндокринологических нарушениях либо дисфункции слезных желез, а сухость слизистой оболочки ротовой полости может наблюдаться при сахарном диабете, гиперкальциемии или быть результатом действия психогенных факторов. Необходимо проводить дифференциальную диагностику также с РА и СКВ.

1. Используются « искусственные слезы» в виде жидкости или геля, мягкие контактные линзы, можно рассмотреть применение офтальмологической эмульсии циклоспорина. При сухости ротовой полости используются препараты «искусственной слюны» и жевательные резинки без сахара. У больных с сохраненной остаточной функцией слюнных желез можно рассмотреть применение препаратов, стимулирующих выделение слюны (напр. пилокарпин 5 мг каждые 6 ч, возможно ацетилцистеин в случае противопоказаний или непереносимости пилокарпина). Рекомендуется отказ от алкоголя и курения табака, а также тщательная гигиена ротовой полости. наверх

2. Среди препаратов, модифицирующих воспалительные процессы, чаще всего используется гидроксихлорохин 200 мг/сут (препараты →табл. 16.1-6). Можно его заменить метотрексатом или применять эти препараты параллельно. На некоторое время можно назначить ГКС. Если доминируют системные симптомы и отмечается недостаточный ответ на проводимую терапию, то следует назначить один из базисных препаратов — лефлуномид, сульфасалазин, азитиоприн или циклоспорин. В дальнейшем при низкой эффективности базисных препаратов следует перейти на генно-инженерную терапию ритуксимабом. Не рекомендуется применение ингибиторов TNFα. При вторичном синдроме Шегрена проводится лечение основного заболевания.

В связи с повышенным риском развития неходжкинской лимфомы у больных синдромом Шегрена следует проводить регулярные осмотры данной группы пациентов (1 раз в 3 месяца), а также лабораторные исследования (белки плазмы крови с акцентом на моноклональный белок). Предвестниками злокачественной лимфомы являются пурпура стойкое или рецидивирующее увеличение слюнных желез и лимфатических узлов, моноклональная гаммапатия, криоглобулинемия, концентрации С3 и/или С4 системы комплемента в плазме, уменьшение числа лимфоцитов CD4 + и отношения лимфоцитов CD4 + /CD4 – в периферической крови. Подтверждением диагноза злокачественной лимфомы является иммуногистохимическое исследование биопсированной слюнной железы или биоптата лимфатического узла.наверх

Ссылка на основную публикацию
Болезнь випла
Версия: Справочник заболеваний MedElement Общая информация Краткое описание Примечание. Болезнь Уиппла с артропатией может кодироваться дополнительно - "Артропатия при других...
Болезненные точки на затылке
Каждый человек хотя бы раз в жизни испытывал головную боль. Однако когда болит затылок головы, причины и что делать в...
Болезнетворные бактерии являются
Некоторые виды бактерий проникают в организм человека и поселяются там, вызывая заболевания. Паразитические бактерии, вызывающие болезни людей, животных и растений,...
Болезнь вирус зика фото рожденных детей
Где и когда обнаружили инфекцию? Вирус Зика был обнаружен в 1947 году у обезьян в лесах Азии и Африки. Большого...
Adblock detector