Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Эта тема была выбрана для того, чтобы отметить достижения и успехи людей с альбинизмом во всем мире. Это также призыв к солидарности с людьми с альбинизмом в их борьбе с трудностями. В эти беспрецедентные времена люди с альбинизмом продолжают страдать от всех видов нарушений прав человека. В некоторых странах их клеймят такими прозвищами, как «Corona» и «COVID-19», пытаясь сделать из них козла отпущения. В отношении людей, страдающих альбинизмом, продолжаются убийства, нападения, издевательства, дегуманизирующая стигматизация и дискриминация. Однако в этот день мы вспоминаем, что несмотря на эти ужасные практики, люди с альбинизмом продолжают преодолевать препятствия и мужественно противостоять несправедливостям. Сегодня мы выступаем вместе с людьми с альбинизмом в их борьбе за жизнь, свободную от стигматизации, дискриминации, страха и насилия, за мир, где они были рождены сиять.

Специальное онлайн-мероприятие состоялось 13 июня. Чтобы продемонстрировать свою солидарность с людьми с альбинизмом во всем мире, используйте хештеги #MadeToShine #standup4humanrights

Что такое альбинизм?

Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. Для передачи альбинизма ребенку носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Хотя степень распространения альбинизма варьируются, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары. В Танзании же им затронут 1 человек из 1400, а распространенность по отдельным регионам в Зимбабве и другим этническим группам в южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.

Проблемы со здоровьем у людей, живущих с альбинизмом

Лица с альбинизмом являются особо уязвимыми к заболеванию раком кожи — основным фактором их ранней смертности в нескольких странах. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. У них часто нет доступа к офтальмологическим услугам и услугам, связанным с профилактикой и лечением рака кожи.

Повестка дня в области устойчивого развития на период до 2030 года учитывает интересы людей с альбинизмом и способствует осуществлению их прав человека.

Люди с альбинизмом и права человека

Люди с альбинизмом сталкиваются с многочисленными формами дискриминации по всему миру. Внешний вид людей, страдающих альбинизмом, зачастую становится объектом ошибочных представлений и мифов, сформированных под влиянием суеверий, что способствуют их маргинализации и социальной изоляции. Это приводит к различным формам стигмы и дискриминации.

В некоторых культурах ложные представления и мифы, укоренившиеся под сильным влиянием суеверий, постоянно подвергают риску жизнь людей, страдающих альбинизмом. Эти вековые представления и мифы заложены в культурные традиции и обычаи во всем мире.

Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом

В январе 2016 года Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом, Икпонвоса Эро представила Совету по правам человека первый доклад по альбинизму. В своем очередном докладе, представленном в январе 2017 года, Независимый эксперт приводит обзор прогресса, достигнутого в области борьбы с нападениями на лиц, страдающих альбинизмом, а также акцентирует внимание на колдовстве как одной из главных причин нападений. В июле 2018 года Генеральный секретарь ООН передал Генеральной Ассамблее доклад независимого эксперта A/HRC/37/57 в соответствии с резолюциями A/HRC/RES/28/6 и A/HRC/RES/37/5.

Насилие и дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом

Хотя, по сообщениям, лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией по всему миру, информация о случаях физических нападений на людей, страдающих альбинизмом, поступает в основном из стран Африки.

С более серьезными формами дискриминации и насилия лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются в тех регионах, где большинство населения является относительно темнокожим. Степень контрастности пигментации между большинством населения и людьми, страдающими альбинизмом, как правило, позитивно коррелирует с тяжестью и интенсивностью дискриминации, с которой сталкиваются лица, страдающие альбинизмом. Иначе говоря, более высокая степень контрастности пигментации вызывает более высокую степень дискриминации. Так обстоит дело в некоторых странах Африки к югу от Сахары, где альбинизм окутан мифами и опасными и ошибочными верованиями.

То, как проявляется сама дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом, и ее тяжесть, варьируется от региона к региону. В западном мире, включая Северную Америку, Европу и Австралию, дискриминация часто состоит в поношении, хроническом высмеивании и третировании детей-альбиносов. В этих регионах суть дискриминации состоит в укоренившихся заблуждениях и недопонимании относительно альбинизма и, в частности, увековечивается средствами массовой информации и массовой культурой, которые постоянно изображают людей, страдающих альбинизмом, в негативном свете. С учетом редкости альбинизма в этих регионах (по оценкам, 1 случай на 17 000−20 000 человек) СМИ и массовая культура являются для большинства основными источниками информации о таком состоянии. И поэтому, если при помощи групп поддержки и гражданского общества не проводить просветительскую работу по вопросам альбинизма, то о такой дискриминации вряд ли будет известно.

Читайте также:  Как предотвратить отравление грибами 3 класс

Нам поступает слишком мало информации из других регионов, таких как Южная Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах детей-альбиносов часто бросают их родители.

Ресурсы

Новости ООН

  • Участились нападения на альбиносов
  • ООН защищает права людей с альбинизмом
  • Кения серьезно продвинулась в деле защиты людей с альбинизмом
  • Эксперты ООН призвали запретить рекламу колдунов-целителей
  • Люди с альбинизмом: как преодолеть стигматизацию

Совет ООН по правам человека — доклады

  • Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами с альбинизмом:
    • 2020 год. Женщины и дети, страдающие альбинизмом (A/HRC/43/42)
    • 2019 год. Альбинизм во всем мире (A/74/190)
    • 2018 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/37/57)
    • 2017 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/34/59)
    • 2016 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/31/63)
  • Доклад Консультативного комитета Совета по правам человека об исследовании по вопросу о положении лиц, страдающих альбинизмом, в области прав человека (A/HRC/28/75)
  • Доклад Управления Верховного комиссара ООН по правам человека «Лица, страдающие альбинизмом» (A/HRC/24/57)
Совет ООН по правам человека — резолюции
  • Мандат Независимого эксперта по вопросу об осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/RES/37/5)
  • Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом (A/HRC/RES/28/6)
  • «Посягательства на лиц, страдающих альбинизмом, и дискриминация в их отношении» (A/HRC/RES/23/13)
  • Проект резолюции «Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лиц, страдающих альбинизмом» (A/HRC/28/L.10)
Генеральная Ассамблея
  • Резолюция Генеральной Ассамблеи о провозглашении Дня (A/RES/69/170)

Полезные ссылки

Управление Верховного комиссара ООН по правам человека

  • Альбинизм

Веб-сайты других организаций *

  • Национальная организация альбинизма и гипопигментации кожи
  • Под одним солнцем
  • Фонд Салифа Кейты
  • Организация Standing voice

___________

* Организация Объединенных Наций не несет ответственности за содержание веб-сайтов других организаций.

Не призраки, а люди

Наихудшим проявлением дискриминации в отношении лиц с альбинизмом является их дегуманизация, которая закладывает основу для ужасающих физических нападений на них. Поскольку людей с альбинизмом часто считают магическими существами или призраками, их калечат или убивают, чтобы части их тел использовать для колдовских ритуалов. Познакомьтесь с активистами в борьбе за защиту прав альбиносов, которые делятся своими историями в попытке развеять эти опасные мифы. Поделиться своей историей.

Преследования альбиносов в Африке

«Когда я был ребенком, многие считали, что я не человек, приписывая мне сверхестественные способности», говорит в интервью Мозес Суарей. Как и многие другие, живущие с альбинизмом, Мозес с детства подвергался преследованиям из-за суеверий об альбиносах. Переехав в США несколько лет назад, в настоящее время он является популярным госпел-исполнителем в африканской диаспоре. В отличие от Мозеса, многие люди с альбинизмом, живущие в Африке, продолжают подвергаться опасности. В Танзании, согласно сообщениям, с 2000 по 2016 год были убиты 75 альбиносов.

Зачем нужны международные дни?

Международные дни являются поводом для просвещения широкой общественности по вопросам, вызывающим озабоченность, для мобилизации политической воли и ресурсов для решения глобальных проблем, а также для прославления и укрепления достижений человечества. Существование международных дней предшествовало учреждению Организации, но ООН восприняла их как мощный инструмент повышения информированности о тех или иных вопросах. Узнать о днях можно здесь.

Осведомленность о проблеме альбинизма в мире

Дискриминация, насилие и жестокое обращение с людьми, страдающими альбинизмом, должны вызывать обеспокоенность общества в целом. В 2019 году люди, страдающие альбинизмом, собрались вместе, чтобы способствовать повышению уровня осведомленности об альбинизме и взять на себя обязательство продолжать отстаивать свои права.

Танзания: нападения на альбиносов

Танзания является свидетелем жестоких нападений на людей с альбинизмом и их убийств. Нападения связаны с мифами и колдовством. Стремясь защитить эту уязвимую группу населения, правительство Танзании решило собрать детей, находящихся в таком положении, в 13 центрах по всей стране.

Конни Чиу — модель, музыкант

Конни Чиу родилась в Гонконге, позже с родителями уехала в Швецию, где она выросла, изучая искусство и журналистику. В 24 года она начала свою карьеру модели с работы с французским дизайнером Жаном-Полем Готье. Сейчас Конни совмещает работу певицы и модели; в качестве джазовой певицы ее приглашают выступать на крупных мероприятиях, в джазовых клубах. Другие видео о людях, живущих с альбинизмом. (Чтобы смотреть видео с русскими субтитрами, выберите в настройках видео русский язык.)

Читайте также:  Крем стрептоцид инструкция по применению

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.

Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.

Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье

Типы альбинизма

Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.

Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)

ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.

Альбинизм 1 типа

OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:

  • OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
  • OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.

Альбинизм 2 типа

Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).

Альбинизм 3 типа

OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.

OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.

Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)

Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.

Синдром Германски-Пудлака (HPS)

HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.

Синдром Гризеля (GS)

GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.

Причины альбинизма

Альбинизм обусловлен мутациями генов.

Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.

Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.

При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.

Читайте также:  Миртазапин канон инструкция по применению отзывы

Воздействие на развитие глаз

Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.

Кожа

Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.

У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.

Волосы

Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.

Цвет глаз

Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.

Зрение

Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:

  • быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
  • неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
  • экстремальная близорукость или дальнозоркость;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.

Можно ли вылечить альбинизм? Меры профилактики при альбинизме

Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.

Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.

Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.

Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

  • необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
  • обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
  • следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
  • одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
  • необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;

По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Память людей с каждым годом будет становиться все хуже из-за смартфонов

4. Helena и Mariana, 2012 год.

5. Isabel, 2012 год.

6. Livia, 2012 год.

7. Ronald и Robert, 2012 год.

8. Aliana, 2012 год.

9. Raimunda, 2012 год.

10. Cristian, 2012 год.

11. Italo и Renan, 2009 год.

12. Marcos, Andreza, Andre. (2011 год).

13. Marcos, 2011 год.

14. Ana Raiza, 2012 год.

15. Thyfany, 2009 год.

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

Ссылка на основную публикацию
Что принимать при хроническом колите
Колит хронический - это воспалительные, дистрофические и строфические изменения слизистой толстой кишки, которые сопровождаются ее моторными и секреторными нарушениями. Колит...
Что определяет клинический анализ крови
Общий анализ крови (ОАК) – это первое исследование, с которого начинается диагностика заболеваний или профилактический осмотр у врача в рамках...
Что относится к иммуностимуляторам
Популярное 4 привычки, которые вредят сну и мешают похудеть 10 способов провести осень 2020 года активно Как сжечь жир за...
Что принять от молочницы без врача
Если вам больше 23 лет и вы в прошлом хотя бы иногда смотрели телевизор, то, возможно, видели довольно странную рекламу:...
Adblock detector