Фото узи плода с синдромом дауна

Фото узи плода с синдромом дауна

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.


К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
  • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

  • ХГЧ;
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

  • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
  • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • рождение ребенка с генетической аномалией;
  • случаи синдрома Дауна в семье;
  • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

  • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
  • недоразвитие костей носа;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
  • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Читайте также:  Коричневые таблетки от боли в горле

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

  • отсталостью речевого развития;
  • катарактой;
  • врождёнными пороками сердца;
  • косоглазием;
  • эпилептическим синдромом;
  • стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.
Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

  • приплюснутая форма лица и затылка;
  • открытый маленький рот;
  • большой язык;
  • седловидная форма носа;
  • имеется утолщенная кожная складка на шее;
  • косоглазие;
  • недоразвитие средних фаланг пальцев;
  • широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.


Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.
Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

Читайте также:  Чем лечить паракоклюш

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.
Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

«У вас вероятность синдрома Дауна»

Молоденькая дочка знакомых попала в больницу с угрозой выкидыша — на нервной почве. Дело так было. Пришла она радостная на первое обследование, а оно показало риск развития у будущего малыша синдрома Дауна. И врач, ничего толком не объяснив, предложил сделать инвазивный скрининг, то есть анализ, когда прокалывается живот и забирается кровь из пуповины и околоплодные воды. А после такой жесткой процедуры может случиться выкидыш. Бедная девчонка в ужасе: откуда синдром Дауна, оба же родителя молодые и здоровые, чему верить, чего больше бояться? В итоге оказалась на больничной койке от переживаний. И только потом найденный родными опытный доктор-узист объяснил: «возможность Дауна» оказалась просто статистической погрешностью, никаких проколов делать не надо, надо наблюдать.

И таких случаев масса! Другой знакомой в середине абсолютно без проблем протекающей беременности «напророчили» синдром Эдвардса и Патау (сразу несколько пороков развития — от психических до сердечных). И намекнули, что беременность стоило бы прервать. УЗИ же, сделанное в другой клинике показало, что с ребенком все в норме.

Каких только ужасов про скрининги на рассказывают на форумах будущие мамочки. Так что ж теперь — не обследоваться? Но как быть с перспективой родить малыша с тяжелейшими отклонениями?

В общем, дело сложное. Многие женщины побаиваются скринингов, говорят: а зачем, мы вроде бы здоровы. А если риск есть – это значит, что точно родится больной ребенок или это просто математическое число, которое показывает вероятность?

Равнение — на УЗИ!

— В обязательные, согласно приказу Минздрава, тесты входят анализы крови и УЗИ на строго определенных сроках беременности. Это так называемый неинвазивный скрининг, он безопасен для здоровья мамы и малыша, — рассказывает наш эксперт Ольга Кудинова. — Первый скрининг делается на 11 — 13 неделе беременности — в первом триместре. Причем срок определяется строго по УЗИ. Чтобы заподозрить возможные отклонения, доктору важен копчик и теменной размер эмбриона — то есть размер ребенка «от макушки до хвоста». И если доктор, который делает УЗИ, владеет определенными навыками, он еще смотрит маркеры хромосомных аномалий, к которым относятся длина носовой кости, структура головного мозга – она должна быть в форме бабочки, строение сердца. Даже в обычных городских поликлиниках доктора ультразвуковой диагностики, если они проходят курс повышения квалификации соответствующим образом, владеют этой методикой. Думаю, не нужно для того, чтобы сделать УЗИ-скрининг, сразу же ехать в перинатальный центр и платить большие деньги.

Затем данные УЗИ, анализ крови и индивидуальные данные женщины (рост, вес, возраст, информация о наследственных болезнях в семье) направляются в лабораторию, где математически вычисляется вероятностный риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и Патау и некоторым другим отклонениям. Компьютер же дает результат путем сложения величин. И, например, если возрастной риск зашкаливает (то есть под это подпадают все женщины после 35 лет), то автоматически увеличивается и величина общего риска, хотя с ребенком все в порядке, на УЗИ отклонений нет. И вот тут уже доктор должен разобраться и объяснить — из-за чего конкретно подскочил риск и есть ли смысл паниковать.

Еще раз повторю: даже если общий результат скрининга показывает наличие риска генных отклонений, это вовсе не означает, что ребенок родится больным. Надо разбираться, из-за какого именно теста подскочил общий результат. Также на практике нередко встречаются ложноположительные риски. Так что не надо сразу впадать в отчаяние, сначала расспросите все толком у своего доктора. Если он очень категоричен или не может вам все толком объяснить, ищите консультации опытного узиста. Увы, в нашей медицине многое завязано на человеческом факторе.

Чаще же всего, если есть какие-то сомнения, нужно дождаться второго скрининга — на 22 неделе.

А если риск оправдан?

Иногда, если неинвазивный скрининг вызывает сомнения, беременную направляют на скрининг инвазивный, во время которого «в пузике» делаются проколы избирается пуповинная кровь и околоплодные воды. Страх женщин перед этим исследованием во многом оправдан.

— Представьте себе обычное куриное яйцо, которое вы прокалываете иголкой. Каковы шансы, что вы скорлупа не треснет? С инвазивным скринингом ситуация похожая. В нашей стране, увы, статистика выкидышей после этой процедуры в разы выше, чем в Европе, вздыхает акушер-гинеколог Ольга Кудинова. — Так что призываю всех коллег не направлять на этот анализ женщин просто для перестраховки, а лишь четко и не один раз взвесив все за и против. Иногда без него не обойтись — анализ-то информативный. Но только в тех случаях, когда что-то совсем нехорошо с УЗИ. И женщина обязательно должна быть вовремя проинформирована обо всех рисках.

Читайте также:  Чем лечить бронхит у двухлетнего ребенка

Каждый год в Тюменской области рождаются в среднем от 28 до 30 детей с синдромом Дауна. Несмотря на современные технологии исследования беременных женщин, количество умственно отсталых детей неуклонно растет. О том, как избежать удара судьбы или по крайней мере свести риск к минимуму, порталу Недугамнет.ру рассказала заведующая отделением, врач-генетик Валентина Михальчук.

К сведению

21 марта является Международным днем человека с синдромом Дауна. Эта дата – 21-й день 3-го месяца – была выбрана не случайно. Именно в 21-й паре (из 23-х пар хромосом) у больных с синдромом Дауна не две хромосомы, а три. Этот день напоминает не только о существовании болезни и о больных с синдромом Дауна, но и о риске, от которого не застрахована ни одна семья, в которой ждут ребенка.

Из школьного учебника по биологии мы знаем, что причиной болезни Дауна является лишняя хромосома. У обычного человека их 46 – по 23 пары от папы и мамы, а у ребенка с синдромом Дауна не две, а три 21-х хромосомы. В таких случаях диагноз однозначен.

Синдром Дауна – это не наследственное заболевание и уж тем более не результат вредных привычек или плохой экологии. Синдром Дауна – это ошибка природы. Единственная возможность исправить ошибку – выявить отклонение на раннем этапе беременности, прервать беременность, выяснить причины, устранить их, насколько это возможно, и планировать очередную беременность. Генетический анализ, который позволяет вовремя выявить болезнь, в нашей стране делают с 80-х годов. Обследование проводится по показаниям, так как оно довольно затратное.

Как выявляют болезнь Дауна

По словам Валентины Владимировны, все беременные женщины в установленные сроки (на 12-й неделе) должны проходить УЗИ, причем не где-то в поликлиниках, а на аппаратах экспертного класса. В Тюменской области такие аппараты УЗИ есть во всех перинатальных центрах: в Тюмени, Ишиме и Тобольске – чтобы охватить всех. Жительницы Ялуторовска, Заводоуковска едут на обследование в Тюмень, жители Абатского района – в Ишим, из Уватского района – в Тобольск. Обследование на аппарате УЗИ экспертного класса проводится бесплатно по полису ОМС на 11-14 неделе беременности.

Далее абсолютно все беременные сдают кровь на риск хромосомных болезней. Это обследование также проводится бесплатно по полису ОМС. Нужно понимать, что этот анализ приблизительный. Если риск равен 1 к 100, пациентку приглашают на консультацию к генетику. Общаться с пациентками приходится очень часто – каждый рабочий день Валентины Владимировны расписан по минутам. Как правило, женщинам назначается дополнительное обследование – биопсия плаценты (делается с 9 недель). Биопсию плаценты назначают и по результатам УЗИ, к примеру, при отеке воротниковой зоны плода либо при отсутствии косточки носа. Это основные маркеры болезни Дауна.

При биопсии делается прокол в животе, для исследования берется плацента, в которой такие же хромосомы, как и у плода.

Стоит отметить, что биопсия плаценты проводится только по показаниям. Основанием для биопсии плаценты (бесплатно по полису ОМС) независимо от того, какие были результаты по УЗИ и анализу крови, является возраст беременной женщины – старше 35 лет и наличие в роду синдрома Дауна (до третьей степени родства). Биопсия плаценты проводится на сроке беременности до 19 недель.

Родить ребенка с синдромом Дауна рискует и женщина до 35 лет, но этот риск равен 1 к 1000.

А вот к 40 годам этот риск уже будет равняться 1 к 40. Поэтому в таком возрасте отказываться полноценного обследования просто немыслимо! Тем не менее, женщины отказываются, совершенно не отдавая отчет о том, что ждет впереди их и их ребенка. Кто-то надеется на то, что в какой-то другой клинике на обычном аппарате УЗИ проведут более точное обследование, и в итоге рожают детей с болезнью Дауна. Пациентки не знают все особенности. Например, на сроке беременности до 12-13 недель отек будет виден, а потом он исчезает и при повтором обследовании уже другой врач, вполне естественно, может не увидеть отклонение и не поинтересоваться первым результатом УЗИ.

– По статистике за прошлый год в Тюменской области 13 процентов женщин пошли в роды в возрасте 35 лет и старше, – пояснила Валентина Владимировна. – И когда беременная женщина за 40 лет отказывается делать диагностику, это выглядит очень странным. В европейских странах не менее 20 процентов женщин рожают в возрасте старше 35 лет, но при сроке беременности в 11-12 недель они, как положено, обследуются у генетика.

Система диагностики болезни Дауна хоть и продвинулась вперед, но еще далека от совершенства.

– Вот, пожалуйста, – привела пример Валентина Владимировна. – Женщина родила ребенка с болезнью Дауна в 28 лет. Судя по результатам, анализ крови у нее хороший – риск был равен 1 на 12 885, и на УЗИ не выявили никаких отклонений.

В среднем выявляемость болезни Дауна на государственном уровне составляет 56 процентов. То есть риск остается достаточно большим.

В качестве альтернативы пациенткам предлагают неинвазивный тест «ПренатестТ21», при котором берется кровь из вены и отправляется в лабораторию в Москве. Этот анализ позволяет определить вероятность болезни Дауна с точностью 99,7 процента. Но этот анализ делается только платно. Такой анализ стоит от 17 до 20 тысяч. О том, чтобы внедрить такой анализ в систему ОМС, уже задумались на государственном уровне. Предполагается, что его также будут делать по показаниям.

Есть еще один вариант, он пока тоже не бесплатный – пройти обследование в перинатальном центре до вступления в брак и получить хромосомный паспорт.

Кстати

В среднем в Тюменской области на аппаратах УЗИ экспертного класса обследуют 85 процентов женщин, которые вовремя встают на учет по беременности. По статистике каждый год рождается 28-30 детей с болезнью Дауна, при этом 2-3 женщины знают, что у них родится такой ребенок, но отказываются прерывать беременность.

Ссылка на основную публикацию
Фото противозачаточные таблетки джес
Противозачаточные таблетки Джес содержат в составе действующее вещество этинилэстрадиол (форма бетадекс клатрата), также в состав Джеса входит активный ингредиент дроспиренон....
Сныть семена
О магазине Интересное о нас (6) Новости магазина (2) Статьи О наших товарах (27) О дикоросах (8) Рецепты Салаты (8)...
Снятие верхнего слоя кожи
Дермабразией называется специальная техника очистки лица от верхних слоев кожи с помощью кисти или маленькой алмазной фрезы ( так же...
Фото пупочных грыж
Пупочная грыжа – патология, при которой часть органов, выпирает наружу через область пупка. Пупочная грыжа может появиться в любом возрасте,...
Adblock detector