Хорея гентингтона неврология

Хорея гентингтона неврология

Общие сведения

Хорея, что за болезнь? Хорея (или хореический гиперкинез) — это непрерывные, быстрые, хаотичные движения. Гиперкинез вовлекает дистальные отделы рук и ног, мимические мышцы, мышцы гортани и туловища. Движения эти насильственные и напоминают гримасничанье, ужимки и кривляние. Гиперкинезы связаны с поражением структур головного мозга, объединяемых в экстрапирамидную систему. Эти двигательные расстройства значительно ограничивают возможности больного, приводя к социальной изоляции. Частыми формами хореи являются хорея Гентингтона и ревматическая хорея (синоним пляска Святого Витта и хорея Сиденгама), которые имеют различное происхождение и прогнозы.

Если рассматривать синдром Гентингтона, то википедия дает следующее определение этого заболевания: «…генетическое заболевание нервной системы, которое характеризуется прогрессирующим гиперкинезом и психическими расстройствами». Заболевание протекает с разрушением нейронов головного мозга, что проявляется снижением умственных способностей и прогрессирующим нарушением движений, а это неизменно приводит к нарушению физических возможностей больного и к инвалидизации. Это неизлечимое, прогрессирующее наследственное заболевание.

Благоприятный прогноз в отношении лечения имеет связанная с ревматизмом ревматическая хорея или пляска Святого Вита. Википедия дает следующее определение: «… характеризуется беспорядочными и отрывистыми движениями, которые сходны с обычными мимическими движениями, но отличаются по амплитуде и интенсивности, поэтому выглядят вычурными и гротескными, напоминающими танец».

Также к гиперкинезам, связанным с поражением экстрапирамидной системы, относятся кривошея, тремор, дистония, атетоз, тики, миоклония. Все эти состояния характеризуются гипотонико-гиперкинетическим синдромом — то есть сочетают гиперкинезы (непроизвольные, насильственные движения) и сниженный тонус мышц. Функция экстрапирамидной нервной системы состоит в создании условий для движений (распределение мышечного тонуса и подготовка мышц к движению) обеспечении позы и выполнении стереотипных рефлекторных движений. Все эти функции нарушаются при нарушении функции экстрапирамидной системы.

Патогенез

При данном заболевании имеет место преимущественное поражение базальных ганглиев головного мозга, которые имеют большое значение в контроле движения и поведения. Также снижается уровень нейромедиаторов (гамма-аминомасляной кислоты и субстанции Р). Данные нарушения возникают вследствие генных мутаций.

Ген хореи Гентингтона локализуется на четвертой хромосоме. Ген кодирует белок хантингтин (гентингтин), который необходим для развития и выживания клетки. В норме ген содержит цепочку из нуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (CAG), которая повторяется. Число таких повторов в гене в норме от 8 до 35, а в мутагенном гене увеличивается количество повторов и это обуславливает болезнь Гентингтона. Поскольку триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, при этом заболевании глутамин накапливается в избытке и оказывает повреждающее действие. Чем больше CAG-копий, тем раньше развивается заболевание и больше выражены симптомы.

Классификация

Экстрапирамидные гиперкинезы бывают:

  • Первичные (при различных нейродегенеративных заболеваниях, например, болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, спиноцеребеллярная атаксия).
  • Вторичные (симптом при аутоиммунных, сосудистых и метаболических заболеваниях, интоксикации тяжелыми металлами, энцефалитах различной этиологии).

По распространенности хореические гиперкинезы делятся на:

  • Фокальные.
  • Односторонние.
  • Генерализованные.

Хорея Гентингтона, что это такое? Это заболевание связано с разрушением нейронов подкорковых ядер и коры. Заболевание проявляется сочетанием двигательных расстройств, деменции и прогрессирующих когнитивных нарушений. Поскольку хорея является не единственным проявлением заболевания, термин «болезнь Гентингтона» более правильный, чем термин «хорея». Проявляется заболевание в 40-50 лет и в равной степени им страдают представители обоих полов. Основные проявления болезни неуклонно прогрессируют.

Уже на ранней стадии болезнь Гентингтона помимо двигательных расстройств появляется выраженное нарушение речи (замедленная аритмичная речь), расстройство глотания появляется на поздних стадиях и становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Изменения со стороны психической сферы представлены нарушением памяти, внимания, фобическими расстройствами и депрессией с суицидальными попытками.

Среди вторичных форм выделяется малая хорея (синоним хорея Сиденгама), которая является осложнением ревматизма. Это общепризнанный вариант ревматического поражения нервной системы, поэтому ревматическая хорея называется еще нейроревматизм. Первые описания эпидемии ревматической хореи сделаны в 1418 г., а полная характеристика болезни дана Сиденгамом через 200 лет. В 1831 г. Брайтом установлена связь малой хореи с ревматической лихорадкой и описаны тяжелые формы псевдопаралитической малой хореи.

В последние годы благодаря противоревматическому лечению хорея Сиденгама встречается очень редко, да и сам ревматизм ревматологи рассматривают как заболевание, теряющее свою актуальность. В начале 80-х годов нейроревматизм (пляска святого Витта) диагностировался у 36% детей с ревматизмом, а в настоящее время у 16% пациентов. При этом преобладает гемихорея (гиперкинезы одной стороны) и мышечная гипотония (умеренная и выраженная), нарушения координации, почерка и речи, повышение сухожильных рефлексов и эмоциональная лабильность.

Причины хореи Хантингтона

Причина данного заболевания — генетический дефект в четвертой хромосоме. Генетические причины хореи Хантингтона заключаются в изменении 4-й хромосомы, в которой увеличивается количество повторов одного из фрагментов ДНК, который кодирует белок гентингтин. Чем больше количество повторов, тем в более раннем возрасте развивается заболевание. Эти генетические причины и связанное с ними нарушение образования белка за счет полиглутаминовых повторов предопределяют гибель нейронов полосатого тела и хвостатого ядра.

Если говорить о вторичных формах хореи, то причинами их в детском возрасте могут быть ревматизм, системная красная волчанка, поражение сосудов (сосудистая хорея), антифосфолипидный синдром. У пожилых хорея может быть вызвана заболеваниями печени, инсультом, полицитемией. Хорея является самым частым постинсультным гиперкинезом и наблюдается у 1,3% пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Хореический гиперкинез появляется остро в первые дни инсульта. Он чаще представлен гемихореей, а в случае двустороннего поражения сосудов — генерализованный. У большинства больных гиперкинез сочетается с мышечной слабостью этой же стороны.

Причиной сосудистой хореи является ишемическое или геморрагическое поражение таламуса, субталамического ядра и лентиформных ядер. Причиной сосудистой хореи также может стать поражение теменных, лобных или височных долей.

Симптомы хореи Гентингтона

Симптомы включают различные виды патологических движений. Они проявляются сначала в дистальных отделах конечностей, а затем становятся генерализованными, что нарушает выполнение обычных движений. Сначала у больных появляется неповоротливость, неуклюжесть, плохая координация движений и ухудшается почерк. Быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц связаны со снижением тормозного влияния головного мозга на двигательные нервы.

Затем появляются причудливая походка (замедленная, напряженная, «танцующая»), гримасничанье, неспособность сделать хватательное движение и двигать глазами, не мигая и не кивая головой. Больные не могут сжать кисть в кулак. Со временем непроизвольные движения становятся дистоническими и появляется неустойчивость, которая приводит больного к частым падениям. В тяжелых случаях пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Также у них развивается нарушение глотания и речи. Речевые расстройства сопровождаются непроизвольными движениями в мышцах. Пациент при разговоре всхлипывает, шмыгает носом, чмокает, гримасничает, при этом беспорядочно двигаются глазные яблоки. Позже речь становится совсем невнятной.

Читайте также:  Мирамистин против венерологических заболеваний

В 60% случаев до возникновения двигательных расстройств появляются психопатические нарушения.

Болезнь Гентингтона: симптомы и признаки, фото

Эмоциональные нарушения и повышенная возбудимость проявляются тем, что у больного появляются немотивированные приступы паники, ярости, тревоги. Также может развиться гиперсексуальность. Отмечаются нарушения сна.

Слабоумие развивается на поздних стадиях заболевания. Иногда развитие деменции приостанавливается, и оно далеко не всегда становится тотальным. Поэтому можно сказать, что слабоумие при хорее Гентингтона относительно доброкачественное. Некоторые больные могут долго выполнять привычную работу и оставаться вне психиатрической лечебницы. Расстройства интеллекта проявляются в снижении способности к мышлению, ослаблении внимания и отсутствии критики к своему поведению. Если рассматривать другие признаки, то нужно отметить высокую подверженность больных к депрессивным расстройствам и наклонность к суициду. Могут появиться бред и навязчивые состояния. Могут наблюдаться эпилептические приступы — чаще всего это встречается у больных с началом заболевания в молодом возрасте. Болезнь Хантингтона может сочетаться с сахарным диабетом. Поэтому у таких больных часто выявляют симптомы диабета: повышенная жажда, увеличение количества мочи, сухость во рту.

В зависимости от преобладания в клинике того или иного симптома, выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • Гиперкинетическая. Преобладает непроизвольное движение мускулатуры, усиливающееся при волнении. При ходьбе больные размахивают руками, пританцовывают, раскачиваются, гримасничают, издают посторонние звуки при разговоре. Гиперкинезы исчезают во сне. Со течением времени они нарастают и больные не способны обслуживать себя.
  • Психическая форма. У больных на первый план выступают апатия, снижение критики, ухудшение памяти, возбуждение, бредовые идеи, возникают галлюцинации (слуховые и зрительные). Постепенно развивается деменция.
  • Акинетико-ригидная форма. Эта форма проявляется мышечной ригидностью и контрактурами. Бывают приступы эпилепсии, атетоз (движения в дистальных отделах рук и ног), глазодвигательные нарушения, атаксия и дистония. Отмечаются также нарушение умственного развития.

Симптомы малой хореи у детей включают «вычурные движения», гипeркинезы в различных частях тела, что нарушает выполнение активных движений и координацию движений. Характерны гиперкинезы в лицевой мускулатуре (кривляние, подергивание). Дети выглядят беспокойными и неусидчивыми. Выраженность гиперкинеза может быть разной — от легких подергиваний (при легкой степени) до «двигательной бури».

Гиперкинез орофарингеальной мускулатуры проявляется нарушением глотания и речи. Дети поперхиваются при еде, а их речь становится «смазанной» и отрывистой. У 30% детей отмечается односторонний гиперкинез. При этом отмечается мышечная гипотония и угнетаются сухожильные рефлексы. Также выражена эмоциональная лабильность: раздражительность и плаксивость сменяется хихиканьем и дурашливостью. Малая хорея развивается у детей через 2-5 месяцев после стрептококковой инфекции и центральное место в диагностике имеет инфекционный анамнез.

Важное место занимают системные проявления ревматизма: одышка, сердцебиение в покое, увеличение печени, боли в суставах, наличие кольцевидной эритемы на коже. Поражения сердца (эндо— и миокардит) выявляется на ЭХО кардиографии: расширение отделов сердца, изменения клапанов сердца, дисфункция створок клапанов. То есть сочетается неврологическая симптоматика и признаки эндомиокардита.

Анализы и диагностика

  • Синдром Хантингтона, как наследственное нейродегенеративное заболевание, нуждается в проведении медико-генетических обследований. Проводится генетическое тестирование — прямая ДНК-диагностика фрагментным анализом. Это дает возможность выявить носительство патологического гена у будущих родителей и дать точный прогноз в отношении здоровья потомства.
  • МРТ и КТ выявляют атрофию хвостатого ядра, атрофию коры головного мозга (больше в лобной доле), но при генетически подтверждённом диагнозе эти обследования не имеют диагностического значения.

При исследовании больных с ревматической хореей выявляют:

  • Лейкоцитоз.
  • Нейтрофилез.
  • Ускорение СОЭ.
  • Увеличение С-реактивного белка и серомукоида.
  • Повышение титров антистрептолизина О (от 1:500 до 1:1000).
  • На ЭХО-КГ — увеличение размеров сердца, изменения клапанов.

Лечение хореи Гентингтона

Лечение при данном заболевании носит поддерживающий характер. Препаратами выбора при гиперкинезах являются нейролептики, которые блокируют дофаминовые рецепторы нейронов. Их применение позволяет частично подавить хорею и возбуждение (ажитацию) у больного.

Для лечения применяются типичные нейролептики Галоперидол, Пимозид, Модитен. Менее эффективными являются Сульпирид и Тиаприд, но они имеют меньше побочных действий, поэтому используются в виде препаратов выбора. Также широко применяются атипичные нейролептики — Рисперидон, Клозапин, Оланзапин, Арипипразол, Нормокинезтин. Нейролептики используются в низких дозах, а продолжительночть их применения ограничивается двумя неделями с постепенным уменьшением дозы и отменой.

Применение Нормокинезтина показано при хорее и отсутствии депрессии, агрессивного поведения или психоза. На поздних стадиях, когда развивается мышечная ригидность, препарат не показан, поскольку усиливает этот симптом. Арипипразол (нейролептик третьего поколения) обладает эффективностью сопоставимой с Нормокинезтином, но при этом в меньшей степени вызывает депрессию и седативный эффект.

При умеренном гиперкинезе нейролептики могут не назначаться, а больному рекомендуются препараты, блокирующие глутаматергические рецепторы (Амантадин, Мидантан, Мемантин Канон), антиконвульсанты (Топамакс, Топирамат) и симпатолитики (Резерпин). Также возможна комбинация нейролептик + антиглутаматергический препарат или антиконвульсант + симпатолитик. Существуют данные в пользу того, что длительный прием Мемантина и коэнзима Q10 несколько замедляет прогрессирование заболевания. Важно с помощью нейролептиков и антидепрессантов корригировать сопутствующие психические расстройства, прежде всего депрессию и вспышки агрессии.

При наличии у больного депрессии, агрессии, неконтролируемого поведения назначаются антидепрессанты Велаксин, Ципрамил, Триаприд, Флуоксетин, Плаксил, Рексетин, Золофт. Для устранения раздражительности наиболее эффективны нейролептики и нормотимики (Карбамазепин, Веро-Ламотриджин, Депакин). Учитывая то, что лецитин способен улучшать «химическую активность мозга» и высшие корковые функции (память, моторика, речь), некоторые авторы рекомендуют применять препараты лецитина при хорее Гентингтона и атаксии Фридрайха.

При ревматической хорее комплексное лечение включает:

  • Антибактериальную терапию (Пенициллин с переводом на формы длительного действия — Экстенциллин, Ретарпен, Бициллин-1, Бициллин-5).
  • Противовоспалительную (Преднизолон до 10 дней с постепенным снижением дозы).
  • Противоэпилептические препараты (Конвулекс, Депакин, Карбамазепин, Мазепин, Финлепсин). В случае, если они оказываются неэффективными, назначаются нейролептики в минимальной дозе.
  • Физиотерапию (электросон, электрофорез с бромидом кальция, УВЧ по лобно-затылочной методике).
Читайте также:  Можно ли есть перед клиническим анализом крови из пальца

1. Что это такое? 2. Эпидемиология и распространенность 3. Причины заболевания 4. Немного о патогенезе 5. Клиническая картина и признаки 6. Диагностика 7. Лечение хореи

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска». Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии. Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.
Читайте также:  Понос доктор комаровский

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования. Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента. Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Поделиться сообщением в

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Британские врачи впервые смогли устранить врожденный дефект, приводящий к болезни Хантингтона, нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг.

Экспериментальное лекарство, введенное в спинномозговую жидкость пациентов, без негативных последствий для них снизило уровень токсичного белка, поражающего нейроны головного мозга.

Группа исследователей Университетского колледжа Лондона утверждает, что появилась надежда на излечение от этой смертельной болезни.

Эксперты называют проведенные испытания крупнейшим за последние полвека прорывом в лечении нейродегенеративных заболеваний.

Болезнь Хантингтона (также хорея Гентингтона) — одно из самых тяжелых заболеваний подобного рода.

Основной синдром этой болезни — гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и создается впечатление, будто он постоянно кривляется.

Бывает также гиперкинез конечностей — непроизвольное сгибание и разгибание пальцев или скрещивание и разведение ног.

Заболевание сопровождается деменцией, поражение переходит на кору головного мозга.

Некоторые пациенты рассказывают, что болезнь Хантингтона по своим симптомам — это «Паркинсон, Альцгеймер и нарушение моторики в одном флаконе».

51-летний Питер Аллен, принявший участие в испытаниях лекарства, находится на ранних стадиях Хантингтона. «Вы впадаете в почти вегетативное состояние, это ужасный конец», — говорит он.

«Постепенная деградация»

Неизбежная гибель клеток головного мозга при болезни Хантингтона приводит к постепенной деградации организма: ухудшаются моторика, поведение, память и способность больного сохранять ясное сознание.

Болезнь Хантингтона часто поражает людей в расцвете лет — тридцатилетних и сорокалетних. Больные обычно умирают в течение 10-20 лет после появления первых симптомов.

В Британии около 8,5 тыс. человек поражено этой болезнью. Еще 25 тысяч человек заболеют, когда станут старше.

Болезнь Хантингтона вызвана наличием в ДНК дефектного гена, приводящего к образованию мутантного белка хантингтина.

Белок хантингтина необходим для развития мозга, и соответствующий ген есть в ДНК любого здорового человека. Однако дефектный ген синтезирует токсичный хантингтин, поражающий клетки мозга.

Если такой ген есть у одного из родителей, будущий ребенок наследует его в 50% случаев.

Лечение, примененное группой врачей Университетского колледжа Лондона, направлено на угнетение этого гена.

В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.

Врачи не были уверены в результатах эксперимента. Они опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита.

Но первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, и, самое важное, в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге.

«В течение почти 20-ти лет я наблюдала множество таких пациентов в нашей клинике, многие из них умерли, — говорит директор Центра по изучению болезни Хантингтона при Университетском колледже Лондона Сара Табризи. — Впервые у нас появилась надежда получить курс лечения, способный остановить или предотвратить развитие болезни Хантингтона».

Врачи, впрочем, пока осторожны в своих прогнозах. Потребуются длительные наблюдения за пациентами, чтобы определить, как в долгосрочной перспективе снижение уровня хантингтина влияет на развитие болезни.

Опыты на животных подсказывают, что улучшение состояния больного возможно. Некоторые моторные функции у животных восстанавливаются в ходе такого лечения.

Ссылка на основную публикацию
Хондрома тазобедренного сустава
Статьи Метастазы в тканях костей и суставов являются злокачественными очагами вторичного типа. Они появляются из-за распространения раковых клеток из первичной...
Холера картинки и фото
Геннадий Онищенко, комментируя сообщения СМИ о том, что первый случай холеры зафиксирован в Доминиканской республике, настоятельно рекомендовал россиянам воздержаться от...
Холестерин и гормон роста
Содержание 1 Побочные эффекты гормона роста человека 1.1 Влияние на углеводный обмен и применение инсулина 1.2 Мифические побочные эффекты 1.3...
Хондрома черепа
ХОНДРОМЫ ОСНОВАНИЯ ЧЕРЕПА: КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ Хондромы — это редко встречающиеся доброкачественные опухоли, исходящие из ткани, формирующей гиалиновый хрящ....
Adblock detector