Можно ли вылечить синдром жильбера

Можно ли вылечить синдром жильбера

Синдром Жильбера или негемолитическая желтуха, является наследственной патологией, характеризующейся чрезмерной выработкой билирубина.

Причины развития синдрома Жильбера

В качестве причины развития патологии рассматривают мутацию гена UGT1A1, отвечающего за кодирование фермента уридиндифосфата-глюкуронилтрансферазу. Данное вещество напрямую влияет на обменные процессы с участием билирубина. Его недостаточность приводит к остановке процесса вывода билирубина и его накоплению в крови. Несмотря на генетическую природу, синдром Жильбера проявляется лишь в 50% случаев, и только при условии регулярного воздействия определенных негативных факторов, к которым относятся:

• жесткие диеты. Например, голодание;

• прием медикаментозных препаратов: гормональных, антибактериальных, противовоспалительных;

• травмы или оперативное вмешательство;

• физические и эмоциональные нагрузки;

• вирусные или простудные заболевания, часто повторяющиеся или протекающие в сложной форме.

Симптомы синдрома Жильбера

Заболевание протекает с характерных проявлением специфических признаков:

• постоянное ощущение дискомфорта под ребрами с правой стороны;

• желтушное окрашивание склер;

• слабое окрашивание кожных покровов, которое выявляется в процессе биохимического обследования;

В некоторых случаях, синдром Жильбера может протекать совершенно бес симптомов и выявляться только по клиническим анализам, с увеличенным показателем билирубина и недостаточностью глюкуронилтрансферазы, с отклонением на 30% от нормальных показателей. При этом изменения функционального или морфологического характера в печени не отмечаются.

Диагностика синдрома Жильбера в Германии

Диагностика данного заболевания начинается со сбора информации, при котором проводится анализ жалоб, жизненных условий, семейный анамнез. Одновременно с этим, врач проводит осмотр. Для уточнения диагноза назначается ряд дополнительных методов диагностики:

• Лабораторное обследование с включением ПЦР, коагулограммы, биохимического и общего анализа крови.

• Молекулярное обследование ДНК, на наличие мутации гена.

• Специфические диагностические пробы: с голоданием, внутривенным введением никотиновой кислоты или приемом феноборбитала.

• УЗИ. Применяется для исследования внутренних органов, патологии которых, могут быть причиной повышения билирубина.

• КТ. Назначается для детального обследования печени.

• Эластография. Предназначена для выявления фиброза печени или его исключения.

Для уточнения диагноза может понадобиться консультация генетика и терапевта.

Как лечат синдром Жильбера в Германии

Так как патология развивается вследствие генетических аномалий, то синдром считается не заболеванием, а состоянием, не требующего обязательного лечения. В период обострения назначается специальная диета, соблюдение режима, отказ от вредных привычек. При ярко выраженной симптоматике, могут быть назначены препараты желчегонного действия, барбитураты, гепатопротекторы, энтеросорбенты. Также, показана фототерапия, разрушающая свободный билирубин.

Чем может помочь наш медицинский центр Behandlung Deutschland

В медицинском центре Behandlung Deutschland всегда найдут подходящую клинику для диагностики и лечения синдрома Жильбера и других патологий. Специалисты центра организуют консультацию у лучших специалистов Германии. Сотрудники Behandlung Deutschland предварительно забронируют номер в отеле для сопровождающего лица и палату для пациента.

Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Читайте также:  Колющая боль под лопаткой слева

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

  1. перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
  2. астеноневротические симптомы;
  3. абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Читайте также:  Химические ожоги пищевода у детей презентация

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Синдром Жильбера — хроническая печеночная патология. Какие симптомы у синдрома Жильбера, как лечить эту болезнь и какие методы профилактики применять

«Меня интересует такое заболевание, как синдром Жильбера. Никогда раньше о таком не слышала и вот столкнулась. Расскажите, как протекает заболевание, как его лечат? Есть ли способы профилактики? Валентина А».

Синдром Жильбера — это хроническая печёночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в жёлтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер — определённый промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени — обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, солёных, копчёных продуктов и алкогольных напитков.

Жёлтый цвет кожи при синдроме Жильбера — это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично, и печень при нормальном функционировании просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причём, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Синдром Жильбера — достаточно распространённое заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет. Но синдром Жильбера имеется только у людей, которые от обоих родителей получили в наследство генетический дефект.

Синдром Жильбера не проявляется на пустом месте, обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых лекарственных препаратов;
  • недавно проведённые оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный приём анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание.

Эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Симптомы синдрома Жильбера делятся на две группы: обязательные и условные.

  1. К обязательным сиптомам синдрома Жильбера относятся появляющиеся время от времени участки кожи жёлтого оттенка, общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин, нарушение сна, снижение аппетита.
  2. Условные симптомы синдрома Жильбера, которые могут и не присутствовать: в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приёма пищи; головная боль и головокружение; апатия, раздражительность; боли в мышцах; зуд кожных покровов; повышенная потливость; вздутие живота, тошнота, понос.
Читайте также:  Болит горло и опух язычок в горле

Даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина — он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печёночных функций будут находиться в пределах нормы — уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени. При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы — на это также укажут показатели исследований.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера — исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач может провести ещё некоторые обследования: ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков; исследование печеночной ткани радиоизотопным методом; биопсия печени.

По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает своё развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет.

Тактику лечения синдром Жильбера определит врач — всё зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент — уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л. Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но важна диетотерапия — из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л. В таком случае пациенту назначаются препараты. Назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности; тощую рыбу и нежирное мясо; некислые соки; галетное печенье; овощи и фрукты в свежем, запечённом или отварном виде; подсушенный хлеб; сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копчёные и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Больные синдромом Жильбера обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Профилактика синдрома Жильбера

Предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно — данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости сменить род трудовой деятельности
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями — например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему
  • исключить инъекционные наркотики, незащищённые половые акты — эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца
Ссылка на основную публикацию
Можно ли вылечить молочницу медом
Молочница — это распространенное заболевание, вызванное грибком рода Candida albicans. Встречается как у женщин, так и маленьких детей. Инфекция поражает...
Может ли увеличится шейка матки при беременности
Длина шейки матки при беременности в зависимости от срока изменяется в ту или иную сторону. Что считать нормой, а что...
Может ли узи показать рак матки
Онкологические поражения в области матки находятся на 4 месте по частоте диагностирования на всей территории бывшего Советского Союза. Заболевание очень...
Можно ли вылечить синдром жильбера
Синдром Жильбера или негемолитическая желтуха, является наследственной патологией, характеризующейся чрезмерной выработкой билирубина. Причины развития синдрома Жильбера В качестве причины развития...
Adblock detector