Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается. Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания. Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества. В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией). Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии. Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Читайте также:  Жанин для похудения

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой. Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному. Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

  • имели ли близкие родственники подобные заболевания;
  • есть ли у человека проблемы с различением цветов;
  • с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
  • сделать КТ (компьютерную томографию);
  • врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
  • прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
  • в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

  • сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
  • капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
  • с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
  • носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
  • лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
  • доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Читайте также:  Empagliflozin

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

  • больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
  • 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
  • 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

  • меняется стекловидное тело;
  • зрительный нерв имеет друзы;
  • развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
  • появление катаракты.

Видео

Данное видео расскажет Вам о симптомах проявления пигментного ретинита.

Description

Retinitis pigmentosa is a group of related eye disorders that cause progressive vision loss. These disorders affect the retina, which is the layer of light-sensitive tissue at the back of

The first sign of retinitis pigmentosa is usually a loss of night vision, which becomes apparent in childhood. Problems with night vision can make it difficult to navigate in low light. Later, the disease causes blind spots to develop in the side (peripheral) vision. Over time, these blind spots merge to produce tunnel vision. The disease progresses over years or decades to affect central vision, which is needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces. In adulthood, many people with retinitis pigmentosa become legally blind.

The signs and symptoms of retinitis pigmentosa are most often limited to vision loss. When the disorder occurs by itself, it is described as nonsyndromic. Researchers have identified several major types of nonsyndromic retinitis pigmentosa , which are usually distinguished by their pattern of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked.

Less commonly, retinitis pigmentosa occurs as part of syndromes that affect other organs and tissues in the body. These forms of the disease are described as syndromic. The most common form of syndromic retinitis pigmentosa is Usher syndrome, which is characterized by the combination of vision loss and hearing loss beginning early in life. Retinitis pigmentosa is also a feature of several other genetic syndromes, including Bardet-Biedl syndrome; Refsum disease; and neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP).

Читайте также:  Алоэ при лечении анемии

RPB researchers are uncovering causes of retinitis pigmentosa and creating new approaches for cures and treatments.

The term retinitis pigmentosa (RP) refers to a group of hereditary diseases, all of which eventually result in severe vision loss. Some of the diseases in the RP family are Usher syndrome, Lebers congenital amaurosis, rod-cone disease, Bardet-Biedl syndrome, and Refsum disease. Approximately 100,000 people in the U.S. have RP. Symptoms usually surface during adolescence or young adulthood, although some RP diseases are apparent even in infants. RP progresses at different rates in individuals, but most people with RP are legally blind by age 40. Some forms of retinitis pigmentosa are associated with other disabilities, such as deafness in people with Usher syndrome.

«Precursor» photoreceptor cells have been stained green and introduced to the layer of retinal nerve cells (in red) that transmit visual information Photo courtesy of Anand Swaroop, Ph.D.and Masayuki Akimoto, Ph.D., University of Michigan School of Medicine

Scientists have restored vision in mice with retinal degeneration by transplanting stem cells at a specific stage in their development. Restoring vision in humans with RP and macular degeneration through a similar process is still years away, according to the researchers, but human clinical trials have already started.

Watch an ABC News story about the restoration of sight for people with Lebers congenital amaurosis. The researchers in the story (one of three RPB-supported research teams working on this form of gene therapy), have been supported by RPB grants since 1992.

Findings by researchers working with the grant support of Research to Prevent Blindness (RPB) lead to the discovery that RP symptoms are caused by the death of cells in the retina. The retina is a light detecting layer inside the eye that sends visual images to the brain. In most cases of RP, retinal cells called rod photoreceptors are the first to die, followed by cone photoreceptors. Rods are concentrated in the periphery of the retina. They help us see in dim light. Therefore, as the death of rod cells advances, night vision and then peripheral vision progressively disappear. In fact, night blindness is an early symptom of RP. When cones die first, central vision and color vision are impacted before peripheral vision.

Ссылка на основную публикацию
Pozvonok
Здоровый позвоночник – здоровый человек, это утверждение является аксиомой и никогда не потеряет значимости. Ведь современная жизнь, с ее малой...
Lamisil таблетки инструкция
Ламизил представляет собой препарат, обладающий противогрибковой активностью в отношении ряда возбудителей, вызывающих микозы и кандидозы. Это средство широко используется в...
Lga helicobacter pylori
Helicobacter pylori – это бактерия, в норме живущая в желудочно-кишечном тракте у многих людей. При благоприятных условиях колонии хеликобактер пилори...
Propionibacterium acnes лечение
Propionibacterium acnes или как ещё многие говорят Пропионибактерии акне – это грамположительная бектерия, которая не способна двигаться. Она является возбудителем...
Adblock detector