Сидеробластическая анемия

Сидеробластическая анемия

Содержание

  • 1. Причины и признаки заболевания
  • 2. Сопутствующие недуги
  • 3. Подвиды сидеробластной анемии
  • 4. Cписок препаратов и отзывы экспертов
  • 5. Видеосюжет по теме
  • 6. Читать комментарии

Сидеробластная анемия – один из видов анемии, который характеризуется пониженным количеством в эритроцитах железа. Это происходит, так как оно не используется в костном мозге для производства гемоглобина. Данное заболевание имеет многочисленные причины и может поразить людей разного возраста. Как и другие виды анемий, анемия сидеробластная связана с нарушениями, происходящими в организме, в усвоении такого химического элемента, как железо.

Причины и признаки заболевания

Причинами данного заболевания могут стать:

  • Наследственность. Передается она плоду X-хромосомой, то есть от женщины.
  • При отравлении левомицетином, алкоголем или свинцом.
  • При аутоиммунных заболеваниях.
  • Когда в организме происходят процессы развития опухолей.
  • Реакция на применение туберкулостатических препаратов.
  • В пожилом возрасте также часто возникает данное заболевание, но конкретная причина этого явления еще полностью не выявлена.

При таком заболевании возникают проблемы, связанные с утилизацией железа, которое содержит сыворотка крови. В результате нарушается синтез протопорфирина. А этот элемент, связанный с жизнедеятельностью организма, в свою очередь, должен соединяться с железным ионом, который является одним из составных элементов гемоглобина. Начальные признаки проявления сидеробластной анемии могут показать себя еще в малом возрасте.

Самые частые симптомы:

  • слабость во всем теле;
  • головные боли;
  • плохая память;
  • сильная утомляемость;
  • рассеянность;
  • кожные покровы отличаются бледностью;
  • печень и селезенка немного увеличены, но это можно определить только после осмотра доктором.

Для взрослых данное заболевание характерно такими признаками:

  • частая усталость, апатия;
  • при малейших физических нагрузках быстрая утомляемость;
  • кожные покровы приобретает бледный оттенок, который может отдавать землисто-серым цветом.

Сопутствующие недуги

У всех больных данным видом анемии спустя некоторое время проявляется гемосидероз, который способствует возникновению таких заболеваний:

  1. Аритмия.
  2. Сахарный диабет.
  3. Легочная недостаточность.

Данную болезнь можно выявить только с помощью лабораторных анализов. На их основании выявляется ферментный дефект эритроцитов.

Для выявления этого заболевания необходимо пройти такие тесты:

  1. общее исследование крови, которое покажет пониженный уровень гемоглобина, показатель на цвет и на малое количество ретикулоцитов;
  2. анализ крови биохимический, который показывает уровень железа в сыворотке крови;
  3. пункцию мозга костного, где определяются сидеробласты;
  4. печеночная биопсия, благодаря ей определяется количество железа, накопившегося в клетках.

Данные тесты обязательны для точного подтверждения наличия заболевания. Наследственная сидеробластная анемия является одной из редких видов.

В основном она проявляется у мальчиков:

  • Одним из проявлений этого заболевания является синдром Пирсона. Проявляется она довольно рано и часто вместе с ней обнаруживают такое заболевание как тромбоцитопению.
  • В очень многих случаях выявляется наличие вакуолизации эритроцитов.
  • Бывают такие случаи, что данную анемию диагностируют как анемия Даймонда-Блекфена. Это происходит из-за того, что при недостаточном усвоении железа, оно начинает накапливаться в таких органах как печень, поджелудочная железа, сердечные мышцы.
  • Такая форма заболевания может проявляться тяжелыми симптомами, а в некоторых случаях не выказывать своего присутствия в человеческом организме. Но такое случается редко. В основном, ее признаки заметны по пониженному уровню гемоглобина. Если же он в норме, то присутствие болезни высказывает желтушный склер.
  • В редких случаях заболевание может проявиться такой болезнью, как желтуха. Также увеличенным размером селезенки, в некоторых случаях и значительных. Может быть и такое, что у некоторых больных обнаруживают увеличенную печень.

Подвиды сидеробластной анемии

В зависимости от того, какие негативные изменения происходят в организме, поражённом данным недугом, выделяют несколько разновидностей заболевания. Дело в том, что при нарушенном обмене веществ, ген, который прошел процесс мутации, определяют по нескольким характеристикам.

Это зависит от того, на какой фермент он в данный момент имеет большее влияние:

  • низкое сродство с пиридоксальфосфатом;
  • структурная нестабильность;
  • аномальные каталитические свойства;
  • сильная восприимчивость к митохондриальному протеазу.

Каждая из аномалий способствует замедлению биосинтеза, а это чревато тем, что геммы, которые входят в состав крови не производятся. Результатом становится низкий уровень гемоглобина, а из-за этого и происходит развитие анемии.

Для любого подвида сидеробластной анемии можно наблюдать такие симптомы:

  • сбой в работе нервной системы, а об этом говорят бессонница или чрезмерная сонливость, беспокойство по мелочам, постоянное чувство тревоги;
  • ослабленные мышцы;
  • аппетит отсутствует;
  • частые проявления тошноты, диареи или расстройства желудка.

Что такое сидеробластная анемия?

Сидеробластная анемия представляют собой группу заболеваний крови, при которых в организме достаточно железа, однако организм не может использовать его для выработки гемоглобина, который переносит кислород в крови. В результате железо накапливается в митохондриях эритроцитов, придавая ядру кольцевой вид.

Читайте также:  Чем чистят кишечник в домашних условиях

Существует три типа сидеробластной анемии: наследственные, приобретенные и идиопатические (неизвестного происхождения).

Признаки и симптомы данной анемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включают усталость, затрудненное дыхание и слабость. Может также произойти увеличение селезенки или печени. В тяжелых случаях повышение уровня железа в крови может привести к сердечным заболеваниям, повреждению печени и почечной недостаточности.

Признаки и симптомы

Сидеробластные анемии характеризуются усталостью, затрудненным дыханием и ощущением слабости. При физической нагрузке люди с этим расстройством могут чувствовать боли в груди, похожие на стенокардию.

Более распространенные формы анемии вызваны дефицитом железа в крови. Люди с сидеробластными анемиями имеют аномально высокий уровень железа и железосодержащих веществ в сыворотке крови. В некоторых случаях слизистые оболочки, кожа рук и лица при сидеробластной анемии могут выглядеть бледными, часто лимонно-желтого цвета. Редко может появиться коричневато-красное изменение цвета, вызванное кровотечением под кожей.

Увеличение селезенки (спленомегалия) или печени (гепатомегалия) являются другими симптомами этого нарушения. Острый лейкоз развивается менее чем в 10% случаев как осложнение прогрессирующих сидеробластных анемий.

Причины

Наследственная сидеробластная анемия является результатом дефекта в X-сцепленном рецессивном гене. Ген, известный как ALAS2, производит фермент, который необходим для производства «гема», кислородсодержащей части молекулы гемоглобина. Дефектный ген находится на Х-хромосоме (Xp11.21).

Х-сцепленная сидеробластная анемия обычно проявляется в определенный момент в течение первых трех десятилетий жизни.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин две X-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома Xp11.21» относится к полосе 11.21 на коротком плече Х-хромосомы. Пронумерованные полосы указывают на местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения представляют собой состояния, вызванные ненормальным геном в Х-хромосоме. У самок две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом выключена, и все гены этой хромосомы инактивированы.

Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий в одной из их Х-хромосом, являются носителями этого расстройства. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов расстройства, потому что обычно это Х-хромосома с ненормальным геном, который «выключен».

У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него возникнет эта болезнь. Мужчины с Х-связанными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать X-связанный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей X-хромосомы потомству мужского пола.

Приобретенная сидеробластная анемия является результатом длительного воздействия определенных токсических веществ и лекарств или неприятного эффекта других расстройств, таких как иммунные расстройства, гранулематозные заболевания, опухоли или метаболические расстройства.

Как следует из названия, причина идиопатической сидеробластной анемии неизвестна.

Затронутые группы населения

Наследственная сидеробластная анемия поражает как мужчин, так и женщин, но чаще встречается у мужчин. Начало этой формы расстройства обычно происходит до 30 лет, хотя были случаи диагностирования расстройства у пациентов старше 70 лет.

Приобретенная сидеробластная анемия чаще наблюдается у пожилых пациентов любого пола, обычно в возрасте 65 лет и старше. Тем не менее, были случаи диагностирования болезни у пациентов в середине 50 лет.

Связанные расстройства

В дополнение к формам сидеробластной анемии, описанным выше, существует несколько дополнительных типов или подтипов, которые встречаются крайне редко.

  • Малая и большая (крупная) талассемия — две наследственные анемии. Малая талассемия — более легкая форма из двух. Крупная талассемия (анемия Кули) относится к группе хронических семейных гемолитических анемий. Он характеризуется заметным увеличением F-гемоглобина и снижением синтеза бета-полипептидных цепей в молекуле гемоглобина. Симптомы включают уменьшение количества эритроцитов, генерализованную слабость, смутное чувство недомогания, расстройство желудка и сердцебиения.
  • Идиопатический гемохроматоз — наследственное нарушение обмена железа, характеризующееся избыточными отложениями железа в тканях, особенно в печени, поджелудочной железе и сердце, а также пигментацией кожи в бронзовый цвет. Также могут возникнуть цирроз печени, сахарный диабет и связанные с ними изменения в костях и суставах.
Читайте также:  Кузнечный пер д 2 4

Для получения дополнительной информации о вышеупомянутых расстройствах перейдите на страницу «Талассемия» и «Гемохроматоз».

Диагностика

Подозрение на возникновение сидеробластной анемии приведет к заказу врачом анализов крови, включая окрашивание эритроцитов, чтобы определить, присутствуют ли характерные кольцевые сидеробласты в митохондриях. Биохимические анализы могут проводиться для определения уровня фермента, необходимого для гемоглобина, дельта-аминолевулиновой синтетазы.

Стандартные методы лечения

Лечение зависит от причины сидеробластной анемии. Если расстройство приобретено, ответственный агент должен быть идентифицирован и вылечен.

Терапия витамином B6 (Пиридоксин) может быть полезна в некоторых случаях.

Чтобы удалить избыток железа из организма человека с сидеробластной анемией, под кожу (подкожно) или в мышцу (внутримышечно) вводят препарат Дефероксамин — это часто дает положительный ответный результат. Дефероксамин связывает избыток железа и способствует его выведению из организма.

В крайних случаях прибегают к переливании крови.

Прогноз

Прогноз развития сидеробластной анемии варьируется в зависимости от основной причины. В приобретенных случаях, например, связанных с употреблением алкоголя и наркотиков, долгосрочные симптомы могут отсутствовать.

Пациенты, нуждающиеся в переливании крови, пациенты с заболеваниями, не реагирующими на пиридоксин и другие методы лечения, а также пациенты с миелодиспластическим синдромом, который перерастает в острый лейкоз, имеют более низкий прогноз. Основными причинами смерти при данной анемии являются вторичный гемохроматоз при переливании крови и лейкемия.

Тромбоцитоз является относительно хорошим прогностическим признаком. Пациенты, которым переливание крови не требуется, скорее всего, останутся в живых в течение длительного времени, в то время как те, кто станет зависимым от переливания крови, рискуют в дальнейшем умереть от осложнений вторичного гемохроматоза.

Медицинские показания

Общую картину состояния пациента может прояснить общий анализ крови, в частности уровень гемоглобина в крови. Количество выражают в г/л крови. В норме у людей:

  • новорожденных – 145-225 г/л;
  • детей до 1 месяца – 100-180 г/л;
  • детей от 2 месяцев до 2 лет – 90-140 г/л;
  • детей от 2 до 12 лет – 110-150 г/л;
  • детей 13-16 лет – 115-155 г/л;
  • у женщин – 120-140 г/л;
  • у мужчин – 130-160 г/л.

Хроническая постгеморрагическая анемия может быть спровоцирована при болезнях с внутренним кровотечением. Это могут быть деструктивные болезни почек, воспаление геморроидальных вен, кровоточащее разрушение опухолей, язва желудка, нарушение менструального цикла, полипы, грыжи, нарушение работы костного мозга. При анемии хронических заболеваний проявляются следующие симптомы:

  • слабость;
  • сонливость;
  • быстрая утомляемость;
  • бледность видимых слизистых (склеры глаз, слизистые зева, носа, половых органов), кожи;
  • головные боли, головокружения;
  • одышка;
  • нарушение менструального цикла;
  • шум в ушах;
  • аритмия, тахикардия;
  • могут возникать шумы в сердце.

Железодефицитная анемия является самой распространенной. На ее долю приходится 80% от общего числа анемий. К причинам анемии медики относят недостаток запаса железа в организме, незначительное его поступление в организм с пищей, хроническую кровопотерю. ВОЗ опубликовала данные, в соответствии с которыми каждая третья женщина и каждый шестой мужчина страдают таким недугом. Специалисты выделяют следующие причины возникновения анемии:

  • нарушение усвоения железа;
  • диета;
  • донорство;
  • обильные менструации;
  • раковые кровотечения;
  • беременность;
  • гормональный сбой.

Признаки железодефицитной анемии объединяют в 2 синдрома:

  1. Анемический синдром (слабость, снижение работоспособности, головокружения, обморочные состояния, одышка, учащенное сердцебиение при небольших нагрузках).
  2. Сидеропенический синдром (поражение кожи и внутренних органов, трещины в уголках рта, трудности при глотании жесткой пищи, жжение и боль в области языка, возникающие после еды, ухудшается состояние зубов при тщательном уходе, периодические ноющие боли в области желудка, сухость кожи с мелкими трещинами, нарушается целостность и структура поверхности ногтей, наблюдается выпадение, сухость и ломкость волос, изменение вкусовых и обонятельных пристрастий, нарушение функций сфинктеров).

Постгеморрагическая анемия наблюдается после или во время кровотечения. Причина анемии заключается в большой потери крови (более 1/8 от общего объема). Острая потеря крови случается вследствие рваных, резаных ран, с нарушением целостности крупных сосудов (бедренная артерия, вены предплечья, разрыв брюшной полости). При острой анемии малокровия значительно ухудшается общее состояние пациента.

Основная классификация

Гипопластическая и апластическая анемия возникает из-за дисфункции костного мозга. При этом может возникать недостаток эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. В этом случае рекомендуется сдать анализы крови и мочи. Очаги кроветворения в костном мозгу заменяются жировой тканью. Подобные заболевания могут быть врожденными (наследственными) и приобретенными. Они характеризуются:

  • хрупкостью сосудов (кровоточивость десен, частое появление синяков) из-за недостатка тромбоцитов;
  • язвочками, воспалительными процессами в области рта, носа, глотки, кожи (недостаток лейкоцитов);
  • головокружением;
  • пониженным содержание эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови.
Читайте также:  Пиковит форте 7 состав

Внешние факторы возникновения гипопластической анемии:

  • механические (физические травмы);
  • биологические (вирусы, грибки, внутриклеточные бактерии).
  • генетические;
  • эндокринные;
  • системные заболевания соединительной ткани;
  • неправильное питание.

Мегалобластная анемия связана с недостатком витамин В12 и фолиевой кислоты. Нарушается усвоение этих элементов в организме. Причиной ее развития становятся определенные лекарства (цитостастатические или иммунодепрессанты), которые нарушают синтез ДНК и обмен веществ. Мегалобласты – это увеличенные предшественники эритроцитов с выраженным ядром.

Основные степени

Гемолитическая анемия возникает вследствие укорочения жизни эритроцитов до 15 суток (средняя продолжительность их деятельности 120 дней). Она может быть наследственной и приобретенной. При этом уровень гемоглобина в крови находится в пределах нормы.

Красные кровяные клетки разрушаются быстрее, чем успевает их продуцировать костный мозг.

Различают латентную (кроветворный орган частично успевает компенсировать потери), хроническую (с выраженным дефицитом эритроцитов) и кризовую (пациент в тяжелом состоянии) гемолитические анемии. У больных наблюдается анемический синдром, увеличение селезенки (в 70%), острая боль в правом подреберье, тошнота, рвота, озноб, повышение температуры тела, в моче и кале повышается количество уробилина и стеркобилина, темная моча и светлый кал.

Талассемия – это генетическая болезнь, которая приводит к выработке аномальных гемоглобинов. В результате генетической мутации перестают формироваться цепи гемоглобина. Неполноценный белок быстро выходит из строя, что способствует разрушению эритроцитов и формированию малокровия.

Сидеробластическая анемия – для этого состояния характерен недостаток витамина В6. В таком гемоглобине уменьшается количество копропорфиринов и пропорфиринов. К признакам анемии относят нарушение соединения белка с кислородом. В результате формируются неправильные эритробласты, в цитоплазме которых накапливается железо. Дефектные эритроциты не могут полноценно выполнять функции снабжения тканей и органов необходимыми веществами. При этом количество эритроцитов находится в норме. Медики выделяют следующие формы этого состояния:

  • первичные;
  • анемию, поддающуюся пиридоксинотерапии;
  • вторичные формы сидеробластических анемий.

Диагностика организма

При проявлении симптомов анемии врач осматривает пациента и проводит лабораторные исследования. Сдают анализ крови на определение наличия и количества в ней эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, гематокрита, гемоглобина, мегалобластов. Определяется цветовой показатель. Количество ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) часто снижено.

Так как анемия может развиваться медленно или быстро, обследование необходимо пройти сразу после проявления первых признаков. Пациенту назначают комплексное медицинское обследование, которое поможет выявить большинство заболеваний на самых ранних стадиях.

Лечение малокровия зависит от природы его возникновения. Комплексная клинико-лабораторная диагностика позволяет определить причину, степень заболевания, предотвращая осложнение анемии. В некоторых случаях недостаток красных кровяных клеток не требует специфического лечения, а проходит с лечением конкретной болезни, которая спровоцировала анемию.

В большинстве случаев пациенту требуется регулярный отдых, специальная диета. В рационе должны присутствовать белки животного происхождения, овощи, ягоды, фрукты, зелень, продукты красного цвета, печень, свекла. Лечение анемий заключается в приеме железосодержащих препаратов, аскорбиновой кислоты, которая повышает усвоение железа из продуктов питания. Дозировка и длительность приема зависит от причин малокровия и степени запущенности заболевания.

Основные методики терапии

Чтобы вылечить анемию постгеморрагического типа, назначают препараты железа, витамины, гемотрансфузии (переливание крови), правильное питание. При железодефицитной анемии прописывают препараты железа, витамины, диету, лечение причины патологии. Мегалобластная анемия требует приема витамина В12. Гемолитическая анемия предполагает лечение аутоиммунных систем, устранение токсического влияния, прием глюкокортикоидных гормонов, удаление селезенки.

При апластической анемии показано применение препаратов эритропоэтина, железа, витамина В12, фолиевой кислоты, переливание крови. В случаях миелопролиферативных заболеваний проводят химиотерапию. При необходимости проводится операция по пересадке костного мозга. Препараты железа: фенюльс, тотема, сорбифер, актиферрин. Витамины группы В, фолиевая кислота, аскорбиновая кислота, витамин Е участвуют в формировании здоровых жизнеспособных эритроцитов. К глюкокортикоидным гормонам относят такие препараты, как «Дексаметазон», «Метилпреднизолон». Эритропоэтины выпускаются под названиями: «Эпоэтин», «Надролон» (последние 2 относятся к анаболическим стероидам).

Чтобы поднять показатели крови, в том числе гемоглобин, можно воспользоваться рецептами народной медицины. Для насыщения организма аскорбиновой кислотой пьют отвар из плодов шиповника и лесной земляники. Можно приготовить витаминный чай из черной смородины, рябины обыкновенной, шиповника и земляники.

Для профилактики малокровия надо соблюдать несколько правил:

  • ежедневные умеренные физические нагрузки;
  • здоровое питание, употребление продуктов, содержащих железо и витамины;
  • регулярное медицинское обследование;
  • своевременное лечение патологий.

Прием препаратов производится только по рекомендации врача. В противном случае могут возникнуть необратимые последствия.

Ссылка на основную публикацию
Сетчатка на свету и в темноте
В зависимости от строения и функции рецепторной части органы чувств делятся на три типа. К первому типу относятся органы чувств,...
Сердечная недостаточность у кошек симптомы лечение
Также как и человек, наши домашние компаньоны собаки и кошки имеют четырехкамерное сердце и похожую систему сосудов, соединенных с ним....
Сердечно легочная недостаточность степени
Вызов с городского телефона 03 Вызов через номер 112 ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ 8(4752) 72-20-38 по всем интересующим вопросам, в том числе...
Сжимает голову и головокружение
Из разговоров на бытовом уровне складывается ощущение: абсолютное большинство страдающих головной болью испытывают не что иное, как мигрень. О том,...
Adblock detector