Симптом марфана

Симптом марфана

Что такое Болезнь (синдром) Марфана —

Болезнь Марфана (синдром Марфана) – это врожденная коллагенопатия или системная недостаточность соединительной ткани, для которой характерный определенный тип наследования и выраженной клинической симптоматики: проявления скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. Больные с синдромом Марфана имеют в своем анамнезе аневризмы аорты, гигантизм, миопию, долихостеномелию и арахнодактилию, деформацию грудной клетки, протрузию вертлужной впадины, эктопию хрусталика, плоскостопие, эктазию твердой мозговой оболочки, кифосколиоз.

Заболевание получило название в честь французского педиатра Антуана Марфана, который впервые в 1886 г. описал пятилетнюю девочку, имеющую длинные тонкие ноги и «паучьи» пальцы.

Соотношение распространенности данного врожденного заболевания составляет примерно 1:10 000 людей и мало зависит от пола. Однако процентный показатель среди детей и подростков достигает 6,8%, отметим, что большую часть из них формируют мальчики.

Что провоцирует / Причины Болезни (синдрома) Марфана:

Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, предоставляющего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать физиологические нагрузки. В стенках сосудов эластического типа происходят гистологические изменения. В 75 % случаев синдром Марфана имеет семейный тип наследования, а в 25 % происходит первичная мутация. Если отцу более 35 лет и в его анамнезе есть синдром Марфана, то очень высокая вероятность того, что он передаст заболевание ребенку.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни (синдрома) Марфана:

Ученые выделяют несколько форм синдрома Марфана, которые зависят от количества пораженных органов и систем:

  • стертая – имеет слабо выраженные изменения в 1-2-х системах;
  • выраженная — имеет слабо выраженные изменениями в 3-х системах; или выраженные изменения хотя бы в 1-ой системе; или выраженные изменения в 2-3-х и более системах.

При синдроме Марфана степень тяжести изменений разделяется на легкую, среднюю и тяжелую. По характеру течения выделяют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы Болезни (синдрома) Марфана:

Клинические симптомы заболевания разделяют на несколько групп, которые отражают точную локализацию проявлений соединительнотканной (мезенхимальной) дисплазии:

  • костно-суставные расстройства (астеническая конституция, узкий лицевой череп с «птичьим» выражением лица, плоскостопие, узкая и деформированная, килевидная или воронкообразная грудная клетка, арахнодактилия кистей и стоп, кифосколиотическая деформация позвоночника, гипермобильность суставов и сухожилий). Костно-суставные нарушения есть у большинства больных;
  • изменения мягких тканей (малая масса тела, мышечная гипотония, гипоплазия жировой ткани и мускулатуры, плоскостопие);
  • изменения внутренних органов (аневризма восходящей аорты, клапанные пролапсы, особенно пролапс митрального клапана, гипоплазированное, расширение корня аорты и легочной артерии, аневризмы синусов Вальсальвы, «висячее», «капельное» сердце, уменьшение долей легких, слишком длинный и гипопластичный кишечник);
  • нарушения в системе зрения (голубые склеры, гиперметропия высоких степеней, аниридия, выраженная миопия, эктопия и подвывихи хрусталика, афакия, колобома);
  • расстройства центральной нервной системы (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства);
  • Расстройства гипофизарно-адреналовой системы (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, арахнодактилия, удлиненные конечности, увеличенные ступни, вегетативные расстройства);
  • нарушения сердечно-сосудистой системы (нарушения внутрижелудочковой проводимости, умеренные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия, изменения в сердце и магистральных сосудах, аортальная недостаточность, пролапс митрального клапана, нарушения внутрисердечной гемодинамики, расширение корня аорты, двустворчатый клапан аорты, митральная недостаточность, которая связана с развитием миксоматозной дегенерацией створок, увеличением их площади, расширением фиброзного кольца, удлинением хорд, «разболтанностью» створок и увеличением пролабирования). У больных наблюдается мышечная слабость и снижение активности при физических нагрузках.

Диагностика Болезни (синдрома) Марфана:

Диагноз синдрома Марфана ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра, результатов функционального, рентгенологического, офтальмологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ и лабораторных исследований.

Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ЭКГ определяет нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда.

ЭхоКГ обнаруживает дилатацию аорты, клапанную регургитацию, пролапс митрального клапана, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд.

Рентгенография грудной клетки позволяет увидеть расширение дуги аорты и корня, увеличение размеров сердца; рентгенография тазобедренных суставов показывает протрузию вертлужной впадины

КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты; МРТ позвоночника показывает эктазию твердой мозговой оболочки.

Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты.

Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика.

Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN1.

При синдроме Марфана прибегают к дифференциальной диагностике с болезнями, схожими с синдромом, к ним относятся: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера), MASS-синдром, синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга, семейная эктопия хрусталика и др.

Лечение Болезни (синдрома) Марфана:

К терапии синдрома Марфана относится консервативная и хирургическая коррекция сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органы зрения.

Лечение, прежде всего, направлено на профилактику развития заболевания и осложнений в сердечно-сосудистой системе. Если диаметр аорты до 4 см больному назначают антагонисты кальция, β-адреноблокаторы или ингибиторы АПФ. Хирургическое вмешательство проводится только, когда диаметр аорты составляет больше 5 см при пролапсе митрального клапана, недостаточности клапанов сердца, восходящей части и расслоении аорты.

При синдроме Марфана выполняют реконструктивные операции на аорте. В случае необходимости выполняется протезирование митрального клапана.

Больным с синдромом Марфана назначается коррекция зрения методом подбора очков и контактных линз, а в сложных случаях – путем лазерного или хирургического лечения болезней зрения.

Детям со скелетными нарушениями проводят хирургическую стабилизацию позвоночника, эндопротезирование тазобедренных суставов, торакопластику.

В курс лечения входит: витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия.

Профилактика Болезни (синдрома) Марфана:

Больные с данным синдромом находятся под постоянным наблюдением врачей, они регулярно проходят диагностическое обследование. Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта.

К профилатике относится своевременная кардиохирургическая коррекция, которая увеличивает продолжительность жизни до 70 лет.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь (синдром) Марфана:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни (синдрома) Марфана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Читайте также:  Обструктивный бронхит у детей лечение антибиотиками

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

СИНДРОМ МАРФАНА И БЕРЕМЕННОСТЬ:
аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации

А.П. Зильбер, Е.М. Шифман,
И.М. Егорова, Л.А. Кузьмина

Кафедра анестезиологии и реаниматологии с курсом
последипломного образования Петрозаводского университета,

Республиканский перинатальный центр (г. Петрозаводск)

* Полный вариант этой статьи можно прочитать в журнале «Вестник интенсивной терапии» 1999, N2, c.19-22.

Синдром Марфана относится к сравнительно редким заболеваниям сочетание которых с беременностью может приводить к развитию фатальных осложнений. Этот синдром встречается редко (около 1 на 100 000 населения), а значит и вероятность столкнуться с ним во время беременности и тем более родов сводится к минимуму, поскольку, частота самопроизвольных абортов и преждевременных родов у беременных с синдромом Марфана значительно выше по сравнению со здоровыми женщинами [7]. Тем не менее, при беременности могут наблюдаться связанные с синдромом Марфана осложнения, в том числе смертельные. Прежде, чем описать наши случаи, рассмотрим суть синдрома Марфана.

Синдром Марфана: патология и клиника

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, обозначают сочетания врождённых дефектов соединительной ткани — арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие. Впервые этот синдром описан в 1896 г. французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном (A.B. Marfan, 1858 — 1942), , и в 1902 г. французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром (E. Ch. Achard, 1860 — 1944).
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме чаще всего поражается восходящая часть аорты. Нередко эти изменения являются причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Наиболее яркий пример — случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Flo Hyman, который умер от этого осложнения в 1986 г.
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.
Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана — это расслоение аневризмы восходящей аорты. Ранние признаки возникающей катастрофы — охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине [9].
Беременность при синдроме Марфана опасна по крайней мере по двум причинам.
Во-первых, имеется риск наследования синдрома Марфана, который составляет 50%. Во-вторых, во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск расслоения аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита [10]. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением ОЦК, аорто-кавальной компрессией и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растёт пропорционально увеличению срока беременности [3].
Для диагностики аневризмы аорты во время беременности наиболее информативно использовать эхокардиографию (Эхо-кг), позволяющую определить размеры аорты несколько раз во время беременности, перед родами и в послеродовом периоде. Всем беременным с синдромом Марфана профилактически назначают b-адреноблокаторы, которые уменьшают сердечный выброс и прогрессирование дилатации аорты и тем самым снижают риск её расслоения.
Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превышающий 4 см. Беременность и роды у таких женщин проходят, как правило, без серьёзных осложнений для матери и плода [7]. Иллюстрацией может служить следующее наблюдение.
Беременная К., 24 лет (история родов N 62) поступила в Родильный дом N1 г. Петрозаводска 4.01.94 г. Диагноз при поступлении: Беременность 38-39 недель. Синдром Марфана. Пролапс створок митрального клапана без регургитации. Подвывих хрусталиков. Правосторонний нефроптоз. Рецидивирующая герпетическая инфекция. Остаточные явления ОРЗ.
Синдром Марфана был впервые диагностирован в возрасте 1,5 года. При внешнем осмотре обращает на себя внимание: непропорционально длинные верхние и нижние конечности, высокий рост (184 см), при весе 72,5 кг.
За время беременности неоднократно осматривалась терапевтом и кардиологом, 4 раза выполнялась эхокардиография. Данные Эхо- кг от 11.11.93 г.: умеренный пролапс створок митрального клапана без регургитации. Диаметр аорты на уровне створок — 2,3 см, луковицы — 2,8 см, в восходящем отделе — 3,3 см. Стенки аорты без изменений. Гиперкинетический тип гемодинамики.
За время беременности дважды проходила стационарное лечение при сроках беременности 24 и 30 недель в связи с присоединившейся лёгкой формой преэклампсии и угрозой прерывания беременности.
Было решено выполненить плановое оперативное родоразрешение. 6.01.94 г. произведена операция кесарева сечения под общей анестезией (тиопентал, дроперидол, фентанил, мышечные релаксанты и закись азота). Извлечен здоровый мальчик весом 3960 г с оценкой по шкале Апгар 8 баллов. Послеоперационный период протекал без особенностей. На 10 сутки после операции больная выписана домой.

Читайте также:  Медси пластическая хирургия

Бывают, однако, куда более тяжелые случаи течения синдрома Марфана при беременности, примером чему может служить следующее наблюдение.

Беременная П., 26 лет (история родов N 2158), госпитализирована 7.12.98 г. в отделение патологии беременности Перинатального центра Республики Карелия (г. Петрозаводск) с диагнозом: Беременность 35-36 недель, угрожающие преждевременные роды. Врождённый вывих левого тазобедренного сустава, оперированный ранее. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника. Миофасциальный дисфункциональный синдром. Анемия I степени. Миопия высокой степени. Кососмещенный таз. Экзостоз малого таза.
При поступлении больная предъявляла жалобы на интенсивные боли в поясничном отделе позвоночника. Боли появились после интенсивной физической нагрузки (стирка белья, длительная ходьба). Болевой синдром был расценен как следствие миофасциальной дисфункции. Беременность протекала с угрозой прерывания, по поводу чего больную дважды госпитализировали при сроках 13 и 21 недели беременности.
Из данных объективного исследования: неправильного телосложения: длинные тонкие конечности с удлинёнными пальцами, вытянутое с острыми чертами «птичье» лицо. Данные клинических и биохимических лабораторных методов исследования без патологических изменений. Рентгенография грудной клетки не выполнялась и о диагнозе синдром Марфана не думали. Хотя учитывая внешний вид больной и сосудистую патологию, его следовало бы заподозрить и подтвердить. Тогда, возможно, и исход был бы иной.
Лечение: нестероидные противовоспалительные препараты и новокаиновые блокады с целью купирования болевого синдрома не привели к значительному улучшению самочувствия. 14.12.98 г. боли стали усиливаться, что потребовало введения промедола.
19.12.98 г. во время обхода больная сообщила, что в течение дня у неё была многократная рвота. К вечеру этого дня в 21час 15 минут состояние резко ухудшилось: при попытке встать с кровати потеряла сознание, отмечен нитевидный пульс, артериальное давление не определялось, единичные вдохи, диффузный цианоз. Вскоре констатирована клиническая смерть (21 час 30 мин).
В обычной палате начаты первичные реанимационные мероприятия (закрытый массаж сердца, искусственная вентиляция лёгких) на фоне асистолии, установленной электрокардиоскопически. Через пять минут реанимационные мероприятия были продолжены в палате интенсивной терапии. В связи с неэффективностью этих действий (признаков адекватного мозгового кровотока не отмечалось) в 21час 50 мин в условиях палаты ИТ выполнена операция кесарева сечения на фоне продолжающегося реанимационного комплекса. Операция выполнена без анестезии. В 21 час 51 мин — через 21 мин после остановки сердца у матери — извлечен живой мальчик (2680 г) в состоянии асфиксии с оценкой 3 балла по шкале Апгар. После завершения операции реанимационные мероприятия были прекращены через 35 мин после их начала в связи с неэффективностью.
Из протокола патологоанатомического исследования: Непосредственная причина смерти — гемотампонада полости перикарда, возникшая вследствие разрыва стенки аневризмы восходящей части аорты. В кусочках ткани, взятых из областей расслоения аневризмы, имеется только внутренняя оболочка. Некрозов, воспалительных изменений, явлений атеросклероза дегенеративных изменений не найдено.
Патологоанатомический диагноз: Синдром Марфана. Аневризма грудного и брюшного отдела аорты. Субтотальное расслоение аневризмы аорты с разрывом стенки аневризмы в восходящей части (3 см выше аортального клапана). Гемотампонада полости перикарда. Кесарево сечение на умершей беременной.
Через месяц после рождения состояние ребёнка без видимых отклонений от нормального.

В связи с описанным случаем синдрома Марфана, представляется целесообразным рассмотреть следующие проблемы:
1) анестезиологическое пособие при обезболивании родов и оперативном родоразрешении у беременных с синдромом Марфана
2) успешное проведение кесарева сечения на фоне клинической смерти беременной.
1. Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную аналгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических аналгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности. В первом периоде родов проводят эпидуральную аналгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических аналгетиков или агонист-антагонистов). Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной аналгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики [3]. Если по каким-то причинам к началу потужного периода аналгезия оказывается недостаточной, то необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.
Когда диаметр корня аорты превышает 5,5 см необходимо досрочное родоразрешение [5]. Существует мнение [4], что у таких женщин следовало бы производить хирургическую коррекцию аневризмы аорты во время беременности даже при отсутствии каких-либо угрожающих симптомов.
Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение b — адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи — или субдуральная анестезия. Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов.
Одной из причин смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.
2. В представленном случае диагноз синдрома Марфана не был, к сожалению, поставлен своевременно, поэтому интенсивная терапия и реанимация были начаты в момент возникновения уже непоправимых изменений. Можно дискутировать, следовало ли на фоне неэффективного закрытого массажа сердца выполнять торакотомию и прямой массаж, но операцию кесарева сечения на фоне реанимационных мероприятий при жизнеспособном плоде безусловно следует.
В литературе встречаются сообщения о проведении операции кесарева сечения после остановки кровообращения, когда реанимация оказалась неэффективной [6]. Интерес представляет не сам факт операции, а то, что сразу же после извлечения плода удавалось восстановить сердечную деятельность матери. Быстро предпринятое оперативное родоразрешение значительно увеличивает вероятность успеха проводимых реанимационных мероприятий.
Анализ сообщений, в которых описываются операции кесарева сечения, выполненные в агональном состоянии или даже после остановки кровообращения, позволяют в таких ситуациях считать эту операцию составной частью реанимационных мероприятий [8]. Кроме устранения сдавления нижней полой вены, извлечение плода приводит к увеличению растяжимости грудной клетки, которая значительно снижена даже при нормальной беременности [2]. Это повышает эффективность сердечно-лёгочной реанимации, независимо от того, какой механизм исключенного кровотока или сердечно-лёгочной реанимации является ведущим — сердечный или грудной насос [1]. Большинство детей, извлеченных в такой драматической ситуации, выживают, если операция произведена в течение 5 мин после остановки кровообращения [11]. Результат, полученный в нашем случае, свидетельствует о том, что извлечь живого ребёнка можно и через 21 минуту после остановки кровообращения, когда реанимационный комплекс не сопровождался признаками адекватного мозгового кровотока. Полагаем, что при проведении середечно-лёгочной реанимации у беременных в поздних сроках беременности, особенно при синдроме Марфана, операция кесарева сечения должна выполняться как можно раньше и считаться одним из компонентов комплекса реанимационных мероприятий.

Читайте также:  Клайра мазня в середине цикла

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Last full review/revision February 2017 by Frank Pessler, MD, PhD

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (4)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Основной молекулярный дефект – результат мутаций в гене, кодирующем гликопротеин фибриллин-1 ( FBN1), который является основным компонентом микрофибрилл и помогает клеткам прикрепляться к внеклеточному матриксу. Основной структурный дефект связан с сердечно-сосудистой системой, опорно-двигательным аппаратом и зрительной системой. Дыхательная система и ЦНС также поражаются. Существует много проявлений генетической мутации, вызывающей синдром Марфана; однако распознается она, как правило, по сочетанию длинных конечностей, аневризмы корня аорты и дислоцированных хрусталиков.

Клинические проявления

Сердечно-сосудистая система

Основные признаки включают:

Самые тяжелые осложнения развиваются в результате патологических изменений корня аорты и восходящей аорты. Интима аорты повреждается преимущественно в местах, подверженных наибольшей гемодинамической нагрузке. Аорта постепенно расширяется или происходит спонтанный разрыв коронарного синуса, иногда в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у 50% детей и у 60–80% взрослых, что может привести к аортальной недостаточности, в этом случае прослушивается диастолический шум над клапаном аорты.

Растяжение створок клапанов и сухожильных хорд может привести к пролапсу митрального клапана или его недостаточности; пролапс митрального клапана может вызвать систолический щелчек и поздний систолический шум или, в тяжелых случаях, голосистолический шум. Возможно развитие бактериального эндокардита на пораженных клапанах.

Опорно-двигательный аппарат

Серьезность симптомов значительно варьируется. Рост пациентов выше средних показателей для возраста и семьи; размах рук превышает высоту. Заметны арахнодактилия; часто с симптомом большого пальца кисти (дистальная фаланга большого пальца выступает за край сжатого кулака). Деформации грудины – килевидная грудная клетка (смещение наружу) или воронкообразная грудь (смещение внутрь) – являются распространенными, как и гиперподвижность суставов (но, как правило, незначительные сгибательные контрактуры локтевого сустава), перегиб колена (выгнутое кзади колено), плоскостопие, кифосколиоз и диафрагмальные и паховые грыжи. Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Нёбо часто с высоким сводом.

Зрительная система

Симптомы включают эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). Края дислоцированных хрусталиков часто можно увидеть через нерасширенные зрачки. Возможна значительная близорукость, а также может возникнуть спонтанное отслоение сетчатки.

Дыхательная система

Могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.

Часто выявляют дуральную эктазию (расширение дурального мешка, окружающего спинной мозг), преимущественно в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Это нарушение может вызвать головную боль, боли в нижних отделах спины или неврологические нарушения, проявляющиеся слабостью кишечника или мочевого пузыря.

Диагностика

эхокардиография/МРТ (исследование корня аорты, обнаружение клапанного пролапса);

исследование со щелевой лампой (аномалии хрусталика);

Рентген скелетной системы (рук, позвоночника, таза, груди, ног и черепа на характерные аномалии);

МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника (дуральная эктазия)

Диагностика синдрома Марфана может быть затруднена, потому что у многих пациентов наблюдаются лишь некоторые характерные симптомы и признаки, а специфичные гистологические и биохимические изменения отсутствуют. Из-за этой изменчивости диагностические критерии основаны на сочетании клинических данных, семейного и генетического анамнеза. (Более подробную информацию о диагнозе, см. revised Ghent nosology). Тем не менее, диагноз неясен во многих частных случаях синдрома Марфана.

Гомоцистинурия может частично имитировать синдром Марфана, но может быть дифференцирована при обнаружении гомоцистеина в моче. Генетическое исследование мутации FBN1 может помочь установить диагноз у людей, не соответствующих всем клиническим критериям, тем не менее, встречаются случаи негативного результата мутации гена FBN1. Пренатальная диагностика путем анализа мутаций FBN1 гена затруднена вследствие слабой корреляции генотип/фенотип (описано > 1700 различных мутаций). Стандартную визуализацию скелетной, сердечно-сосудистой и зрительной систем проводят для выявления любых клинически значимых структурных аномалий как имеющих безусловную ценность для постановки диагноза (например, эхокардиография для выявления расширения корня аорты). В дополнение к критериям, выявленным в системах органов, семейный анамнез (родственников 1-го колена с синдромом Марфана) и генетический анамнез (наличие FBN1 мутации, вызывающей синдром Марфана) считают основными критериями.

Прогноз

Достижения в области терапии и регулярного мониторинга улучшили качество жизни и снизили смертность. Средняя ожидаемая продолжительность жизни увеличилась с 48 лет в 1972 году до почти нормальной, у людей получающих соответствующую медицинскую помощь. Тем не менее, продолжительность жизни среднестатистического пациента по-прежнему ниже, в первую очередь, из-за сердечных и сосудистых осложнений. Эта сниженная продолжительность жизни может оказывать эмоциональную нагрузку на подростков и семьи.

Лечение

Индуцирование преждевременного полового созревания у высоких девушек

Ссылка на основную публикацию
Сильные боли в правой ноге и ягодице
Когда возникает боль в ягодице справа, отдающая в ногу, люди не сразу всерьёз относятся к этому сигналу. Особенная легкомысленность характерна...
Сильная боль при панкреатите чем снять
Периодическое возвращение болезни Обезболивание при помощи лекарств Чем еще можно помочь организму, испытывающему боль? Болевые ощущения сопровождают многие патологии в...
Сильная жажда причины у женщин
Усердно тренируясь в спортивном зале или потея на солнце, постоянно хочется пить. Любое состояние, которое изменяет водный или солевой баланс...
Сильные боли в правом подреберье что делать
В правом подреберье болевые ощущения различного характера, как правило, могут свидетельствовать о течении какого-то заболевания органов брюшной полости. Отметим, что...
Adblock detector