Скрининг на синдром дауна при беременности

Скрининг на синдром дауна при беременности

Будущим мамам предлагается пройти ультразвуковое обследование при регистрационном визите. Это нужно для того, чтобы уточнить срок беременности, установить количество развивающихся плодов. Вы также сможете увидеть, как бьется сердце Вашего малыша. Пожалуйста, позаботьтесь о том, чтобы во время каждого обследования, осуществляемого до 15 недели беременности, мочевой пузырь был полон.

На Ваш живот будет нанесен специальный гель, облегчающий движение датчика в разных направлениях. Для построения изображения используются ультразвуковые волны. На экране можно будет увидеть Вашего ребенка, плаценту (послед), а также жидкость, окружающую плод. Сотрудник клиники проведет необходимые измерения, чтобы определить срок наступления родов. Это очень важно, особенно в том случае, если неизвестна дата начала последнего менструального цикла, если Ваши циклы нерегулярны или Вы недавно принимали противозачаточные таблетки.

Во время всех ультразвуковых обследований Вас может сопровождать Ваш партнер, однако дети на эти процедуры, к сожалению, не допускаются. Также не разрешается использовать записывающие устройства.

В конце обследования Вы сможете получить распечатанную фотографию своего малыша. Чтобы сохранить фотографию и связанные с ней бесценные воспоминания, не оставляйте ее на долгое время под прямыми солнечными лучами и не ламинируйте ее, иначе она начнет выцветать.

УЗИ анатомии плода

Всем пациенткам клиники Rotunda Hospital предлагается пройти тщательное ультразвуковое обследование на сроке примерно в 20 недель, чтобы убедиться в нормальном развитии плода. Эта процедура называется УЗИ анатомии плода. Это обследование позволит получить подробную информацию о Вашем ребенке. Видеть своего малыша на экране аппарата УЗИ – это очень трогательный и волнительный момент. Что можно узнать в ходе этого обследования?

Ультразвуковое обследование является очень точным, однако оно не позволяет диагностировать все возможные патологии. Иногда мы не можем получить четкие изображения из-за положения малыша в матке или из-за размеров тела пациентки. Если обследование завершилось успешно, мы сможем диагностировать по меньшей мере:

  • 95% случаев врожденной спинномозговой грыжи
  • 80% случаев заячьей губы
  • 30–50% случаев врожденного порока сердца

В ходе обследования также можно диагностировать 50% случаев синдрома Дауна, однако для этого лучше подходит скрининг первого триместра и неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку в 30–50% случаев ребенок с синдромом Дауна выгладит нормально на экране аппарата УЗИ, точную информацию можно получить после проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Кроме того, важно осознавать, что ультразвуковые обследования во время беременности не могут выявить такие заболевания, как детский церебральный паралич или аутизм.

В ряде случаев хромосомные отклонения у плода можно идентифицировать по так называемым «мягким признакам». Наличие некоторых таких признаков повышает риск хромосомных отклонений, в то время как другие признаки несущественны, если проявляются независимо от других.

С одной стороны, во время УЗИ у некоторых деток с хромосомными отклонениями обнаруживают такие «мягкие признаки», но с другой стороны, следует помнить, что в 15% случаев у здоровых малышей имеется по меньшей мере один «мягкий признак». Единственный способ точно диагностировать или исключить хромосомную аномалию – провести процедуру амниоцентеза. Если Вы не хотите, чтобы Вам сообщали о наличии «мягких признаков», пожалуйста, скажите нам об этом до начала обследования.

Читайте также:  Чем опасен гепатит с полный перечень возможных последствий

Если в ходе обследования будет выявлена проблема или отклонение, Вам и Вашему партнеру сообщат о ней. Мы направим Вас к специалисту в области эмбриональной медицины – он сможет проконсультировать Вас в кратчайшие сроки, но не позднее 2 рабочих дней.

В случае выявления каких-либо проблем Вам будет предоставлена полная поддержка, в том числе направления к соответствующим специалистам. Важно помнить, что Вы принимаете непосредственное участие в принятии всех решений, касающихся Вашей беременности. Мы передадим копию результатов обследования в клинику, выдавшую направление, чтобы с ними мог ознакомиться Ваш врач или акушерка.

Зачем следует проходить УЗИ анатомии плода?

Подавляющее большинство малышей развиваются нормально. Однако у всех женщин независимо от возраста имеется вероятность вынашивания ребенка с физическими или умственными отклонениями. Многие такие отклонения можно диагностировать или исключить в ходе УЗИ анатомии плода.

Аргументы в пользу проведения такой процедуры:

  • удостовериться, что организм Вашего ребенка развивается нормально;
  • подтвердить сроки беременности;
  • выявить врожденные пороки, например, случаи спинномозговой грыжи или болезни сердца;
  • если Вы беспокоитесь относительно возможных хромосомных отклонений, например, синдрома Дауна, то ультразвуковое обследование поможет установить степень риска их развития по наличию соответствующих признаков;
  • если Вы хотите узнать пол своего ребенка, это можно будет сделать в ходе данного обследования.

Во время проведения обследования врач будет рассказывать Вам обо всем, что он увидит на экране аппарата УЗИ; если же Вы не хотите знать пол ребенка или не хотите, чтобы Вам сообщали о наличии признаков хромосомных отклонений, скажите врачу об этом. Если у Вас возникли вопросы, пожалуйста, обратитесь в отделение пренатальной диагностики по телефону 01 817 6572.

Ультразвуковые обследования на поздних сроках беременности

Как правило, УЗИ анатомии плода – это последнее обследование, которое проводится во время беременности, за исключением случаев, когда группа врачей направляет Вас на дальнейшие обследования. УЗИ может проводиться и на поздних сроках беременности, чтобы проконтролировать развитие малыша и состояние околоплодных вод. Эти обследования помогают определить «биофизический профиль» плода. Это список проверяемых параметров, оценивая которые, акушерка или врач определяют состояние здоровья Вашего ребенка. Проверяются и оцениваются такие параметры, как частота сердцебиений малыша, мышечный тонус, дыхание, а также объем околоплодных вод. УЗИ также может быть необходимо на поздних сроках беременности, если имеется вероятность преждевременного отхода околоплодных вод или если нужно определить точное расположение плаценты. Однако ближе к концу беременности получение полного изображения малыша на фотографии может быть затруднено, потому что он уже значительно подрос.

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Читайте также:  Причины хронических запоров у взрослых

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

В Отделении пренетальной диагностики ГБУЗ РМГЦ в рамках ОМС проводится ультразвуковое скрининговое исследование в сроке 11-14 недель с последующим комбинированным биохимическим скринингом с определением материнских маркеров РАРР-А и b-св.ХГЧ с расчетом риска на хромосомные патологии по 13, 18, 21 хромосоме по программе Astraia (в рамках бюджета Республики Башкортостан)

Данные виды услуг в рамках ОМС проводятся для пациенток, прикрепленных к женским консультациям:

ГБУЗ ГКБ №5 г.Уфа

ГБУЗ ГКБ Демского района г. Уфа

ГБУЗ Поликлиника №44 г. Уфа

  • Женская консультация №2 ГБУЗ ГКБ №21 г. Уфа
  • Ультразвуковое скрининговое исследование проводится врачами – экспертами по ультразвуковой диагностике и пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Великобритания), на УЗ-аппаратах экспертного класса Voluson E6 и Voluson E9, с высокой разрешающей способностью.

    Читайте также:  Печень синяки на теле

    Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 11-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
    1. УЗИ плода с оценкой:

    толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

    наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 11-14 недель составляет от 2,00 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

    2. Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

    бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

    ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме от 0,5 до 2,00 МоМ; при синдроме Дауна, Патау и Эдвардса его уровень снижен.

    Плановый пренатальный УЗ-скрининг ничем не отличается от стандартного УЗИ. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

    Факторы, влияющие на результаты.

    В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на биохимический скрининг), являются:

    • хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
    • вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
    • избыточный или недостаточный вес беременной;
    • беременность двойней, тройней и так далее;
    • зачатие, выполненное по методу ЭКО;
    • прием определенных гормональных препаратов.

    Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

    При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Пациентки приглашаются по активному вызову на консультацию врача-генетика отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ. Проводится консультация и рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез). Все видами инвазивных процедур врачи отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ владеют в совершенстве.

    При выявлении патологий у плода с целью подтверждения или опровержения диагноза женщина будет консультирована врачом -генетиком отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ, где будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) обследования.

    Ссылка на основную публикацию
    Сколько эритроцитов должно быть в крови у здорового человека
    Об эритроцитах так или иначе слышали все. Это понятие знакомо еще из школьного курса анатомии и кажется довольно простым. Однако...
    Сколько стоит пенициллин в аптеке
    Цена действует только при заказе на сайте Цены на сайте отличаются от цен в аптеках и действуют только при оформлении...
    Сколько стоит пластическая операция на грудь
    При выборе пластического хирурга и клиники по эстетической и реконструктивной коррекции груди пациент главным образом обращает внимание на квалификацию, опыт...
    Скопление жидкости в грудной полости
    +7 (383) 347-88-08 звоните круглосуточно! Написать нам в WhatsApp Вакцинация собак и кошек Вакцинация кошек Вакцинация собак Документация и правила...
    Adblock detector